Geeni
GAMT
guanidinoacetate N-methyltransferase
- HGNC 4136(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000130005(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 2593(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 19p13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 19: 1 397 026–1 401 542 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 4,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 236 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- PIG2, TP53I2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000252288.8NM_000156.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue GAMT ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Aivojen kreatiinivajausoireyhtymät
- Aivojen kreatiinivajausoireyhtymä
Sisältää GAMT- ja AGAT-puutoksen (autosomaalinen resessiivinen) sekä kreatiinin kuljetinproteiinin puutoksen (SLC6A8, X-kromosomiin sidottu), jotka voivat aiheuttaa älyllisen kehitysvammaisuuden, puheen viivästymisen, kohtauksia ja käyttäytymisongelmia.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tiedon avulla voidaan aloittaa kreatiinilisä sekä GAMT-puutoksessa ornitiinilisä ja ruokavalion muutokset. Kun hoito aloitetaan varhain, se voi parantaa oireita tai ehkäistä niitä muodostumisen häiriöissä.
GAMT-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Variantit, joilla on sivu
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,1 kb geenin 4,5 kb:stä; 711 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä GAMT
126
GAMT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 4,5 kb geenistä GAMT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,1 kb eksoneja.
Variantit, joilla on sivu (69)
Tässä ovat GAMT-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Gfs*63 | c.64dup | Eksoni 1 | 1 401 412 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A54P | c.160G>C | Eksoni 1 | 1 401 317 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A74P | c.220G>C | Eksoni 2 | 1 399 900 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A75V | c.224C>T | Eksoni 2 | 1 399 896 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A156D | c.467C>A | Eksoni 5 | 1 399 019 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.1A>G | Eksoni 1 | 1 401 476 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.114C>T | Eksoni 1 | 1 401 363 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.158_181+7del | Introni 1 | 1 401 288 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.327+43G>A | Introni 2 | 1 399 750 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.327G>A | Eksoni 2 | 1 399 793 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
Geeniin GAMT liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GAMT voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Elevated brain guanidinoacetate level by MRS
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Absent speech development
Näytä 25 piirrettä lisää
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Poor speech
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal head movements
- Autism
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Partial paralysis of legs
- Self-injurious behavior
- Tremor
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Reduced brain creatine level by MRS
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). GAMT-geeni: guanidinoacetate N-methyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gamt
Dante Labs. GAMT-geeni: guanidinoacetate N-methyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gamt
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa