Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GATM

glycine amidinotransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 45 361 124–45 378 544 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 17,4 kb:n alueella
Proteiini
423 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
AGAT
MANE Select -transkripti
ENST00000396659.8NM_001482.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Aivojen kreatiinivajausoireyhtymät

    • Aivojen kreatiinivajausoireyhtymä

      Sisältää GAMT- ja AGAT-puutoksen (autosomaalinen resessiivinen) sekä kreatiinin kuljetinproteiinin puutoksen (SLC6A8, X-kromosomiin sidottu), jotka voivat aiheuttaa älyllisen kehitysvammaisuuden, puheen viivästymisen, kohtauksia ja käyttäytymisongelmia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan aloittaa kreatiinilisä sekä GAMT-puutoksessa ornitiinilisä ja ruokavalion muutokset. Kun hoito aloitetaan varhain, se voi parantaa oireita tai ehkäistä niitä muodostumisen häiriöissä.

  • Fanconin renotubulaarinen oireyhtymä ja renaalinen glukosuria

    • Perinnöllinen Fanconin renotubulaarinen oireyhtymä

      Perinnöllisten proksimaalisten tiehyethäiriöiden ryhmä, jonka aiheuttavat geenit, kuten GATM, EHHADH ja HNF4A. Siinä virtsaan menetetään useita aineita, mikä voi vaikuttaa luihin ja munuaisten toimintaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan seurata munuaisten toimintaa ja luiden terveyttä sekä tarvittaessa korvata menetettyjä mineraaleja.

GATM-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa GATM-geenin sijainnin. GATM ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 44 869 834–45 869 833.Kromosomi 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44 956 687–44 979 229, juoste eteenpäinTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, juoste eteenpäinSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, juoste taaksepäinDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, juoste eteenpäinDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, juoste taaksepäinDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, juoste eteenpäinDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, juoste taaksepäinSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, juoste eteenpäinSLC28A2GATM: 45 361 124–45 378 544, juoste taaksepäinGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, juoste eteenpäinAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, juoste eteenpäinCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, juoste taaksepäinSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, juoste eteenpäinBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, juoste eteenpäinSQOR: 45 631 148–45 691 299, juoste eteenpäinSQORGATM-kaavio: 9 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 45 361 124–45 362 221, 1 098 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 45 363 900–45 364 016, 117 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 45 364 797–45 364 860, 64 emästäEkson 6: 45 366 046–45 366 210, 165 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 45 366 371–45 366 508, 138 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 45 368 070–45 368 260, 191 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 3: 45 369 326–45 369 521, 196 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 45 376 601–45 376 819, 219 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 45 378 385–45 378 544, 160 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 17,4 kb:stä; 1 272 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GATM

34

GATM-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,4 kb geenistä GATM, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (12)

Tässä ovat GATM-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A185Pc.553G>CEksoni 445 368 192Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.484+1G>TIntroni 345 369 325Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
M371Nfs*6c.1111dupEksoni 845 363 947Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
P320Lfs*41c.959delEksoni 645 366 064Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R169Xc.505C>TEksoni 445 368 240Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R260Xc.778C>TEksoni 545 366 406Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R413Qc.1238G>AEksoni 945 362 143Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R413Wc.1237C>TEksoni 945 362 144Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
W72Xc.216G>AEksoni 245 376 673Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
W149Xc.446G>AEksoni 345 369 364Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 12 GATM-varianttia →

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin GATM liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GATM voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Laboratory abnormality

Näytä 24 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GATM-geeni: glycine amidinotransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gatm

Vancouver

Dante Labs. GATM-geeni: glycine amidinotransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gatm

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test