Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UPB1

beta-ureidopropionase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q11.23
Koordinaatit
Kromosomi 22: 24 495 332–24 528 390 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 33,1 kb:n alueella
Proteiini
384 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
BUP1
MANE Select -transkripti
ENST00000326010.10NM_016327.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

UPB1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa UPB1-geenin sijainnin. UPB1 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 24 011 861–25 011 860.Kromosomi 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbCABIN1: 24 011 192–24 178 634, juoste eteenpäinCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, juoste eteenpäinSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, juoste taaksepäinGGT5SPECC1L: 24 270 777–24 417 740, juoste eteenpäinSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, juoste eteenpäinSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24 417 879–24 443 177, juoste eteenpäinADORA2AUPB1: 24 495 332–24 528 390, juoste eteenpäinUPB1GUCD1: 24 540 423–24 555 942, juoste taaksepäinGUCD1SNRPD3: 24 555 418–24 584 050, juoste eteenpäinSNRPD3: 24 556 007–24 628 987, juoste eteenpäinLRRC75B: 24 580 723–24 593 208, juoste taaksepäinLRRC75BGGT1: 24 588 696–24 629 011, juoste eteenpäinGGT1PIWIL3: 24 719 034–24 774 720, juoste taaksepäinPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, juoste eteenpäinSGSM1LHFPL7: 24 935 098–24 946 695, juoste taaksepäinLHFPL7KIAA1671: 24 952 643–25 197 448, juoste eteenpäinKIAA1671UPB1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 24 495 332–24 495 507, 176 emästäEkson 2: 24 500 107–24 500 278, 172 emästäEkson 3: 24 502 126–24 502 213, 88 emästäEkson 4: 24 510 749–24 510 843, 95 emästäEkson 5: 24 513 324–24 513 485, 162 emästäEkson 6: 24 515 201–24 515 370, 170 emästäEkson 7: 24 520 387–24 520 468, 82 emästäEkson 8: 24 521 986–24 522 028, 43 emästäEkson 9: 24 523 619–24 523 773, 155 emästäEkson 10: 24 525 711–24 528 390, 2 680 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 33,1 kb:stä; 1 155 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UPB1

15

UPB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 33,1 kb geenistä UPB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UPB1-geeni: beta-ureidopropionase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/upb1

Vancouver

Dante Labs. UPB1-geeni: beta-ureidopropionase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/upb1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test