Variandid
RPE65 variandid
Siin on 190 RPE65 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A145D | c.434C>A | Ekson 5 | 68 444 592 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A145P | c.433G>C | Ekson 5 | 68 444 593 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A179V | c.536C>T | Ekson 6 | 68 440 960 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A214Sfs*20 | c.639dup | Ekson 6 | 68 440 856 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A360P | c.1078G>C | Ekson 10 | 68 438 237 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A415V | c.1244C>T | Ekson 12 | 68 431 376 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A434E | c.1301C>A | Ekson 12 | 68 431 319 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.2T>C | Ekson 1 | 68 449 904 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.11+5G>A | Intron 1 | 68 449 890 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.95-2A>T | Intron 2 | 68 446 862 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.246-11A>G | Intron 3 | 68 444 894 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.354-2A>G | Intron 4 | 68 444 674 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.495+1_495+2insG | Intron 5 | 68 444 529 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.496-1G>A | Intron 5 | 68 441 001 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.675C>A | Ekson 7 | 68 439 611 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.726-2A>C | Intron 7 | 68 439 325 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.726-2A>T | Intron 7 | 68 439 325 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.825C>A | Ekson 8 | 68 439 224 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.912C>A | Ekson 9 | 68 439 028 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.998+1G>A | Intron 9 | 68 438 941 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1101A>G | Ekson 10 | 68 438 214 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1129-2A>G | Intron 10 | 68 431 587 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1243+1G>A | Intron 11 | 68 431 470 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1243+1G>C | Intron 11 | 68 431 470 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1243+2T>A | Intron 11 | 68 431 469 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1338+1G>A | Intron 12 | 68 431 281 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1451-1G>A | Intron 13 | 68 429 928 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C330Y | c.989G>A | Ekson 9 | 68 438 951 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D110G | c.329A>G | Ekson 4 | 68 444 800 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D167Y | c.499G>T | Ekson 6 | 68 440 997 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D218Ifs*3 | c.651del | Ekson 7 | 68 439 634 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D482G | c.1445A>G | Ekson 13 | 68 431 070 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D482N | c.1444G>A | Ekson 13 | 68 431 071 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E6X | c.16G>T | Ekson 2 | 68 448 702 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E102X | c.304G>T | Ekson 4 | 68 444 825 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E148D | c.444G>T | Ekson 5 | 68 444 582 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E148Dfs*8 | c.444_445del | Ekson 5 | 68 444 580 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E254D | c.762G>T | Ekson 8 | 68 439 287 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E404Afs*4 | c.1207_1210dup | Ekson 11 | 68 431 503 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E404Lfs*4 | c.1209_1210insCTGG | Ekson 11 | 68 431 504 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E417Q | c.1249G>C | Ekson 12 | 68 431 371 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E481del | c.1443_1445del | Ekson 13 | 68 431 069 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F16S | c.47T>C | Ekson 2 | 68 448 671 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F72S | c.215T>C | Ekson 3 | 68 446 740 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F252S | c.755T>C | Ekson 8 | 68 439 294 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F418Y | c.1253T>A | Ekson 12 | 68 431 367 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F530L | c.1590C>A | Ekson 14 | 68 429 788 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F530Lfs*40 | c.1590del | Ekson 14 | 68 429 787 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G40D | c.119G>A | Ekson 3 | 68 446 836 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G40S | c.118G>A | Ekson 3 | 68 446 837 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G46E | c.137G>A | Ekson 3 | 68 446 818 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G48E | c.143G>A | Ekson 3 | 68 446 812 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G104D | c.311G>A | Ekson 4 | 68 444 818 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G104R | c.310G>C | Ekson 4 | 68 444 819 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G104V | c.311G>T | Ekson 4 | 68 444 818 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G140E | c.419G>A | Ekson 5 | 68 444 607 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G187E | c.560G>A | Ekson 6 | 68 440 936 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G333R | c.997G>C | Ekson 9 | 68 438 943 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G428Mfs*5 | c.1282_1303del | Ekson 12 | 68 431 316 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G484D | c.1451G>A | Ekson 14 | 68 429 927 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G484V | c.1451G>T | Ekson 14 | 68 429 927 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G528V | c.1583G>T | Ekson 14 | 68 429 795 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H68Y | c.202C>T | Ekson 3 | 68 446 753 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H182R | c.545A>G | Ekson 6 | 68 440 951 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H182Y | c.544C>T | Ekson 6 | 68 440 952 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H313R | c.938A>G | Ekson 9 | 68 439 002 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H527P | c.1580A>C | Ekson 14 | 68 429 798 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H527R | c.1580A>G | Ekson 14 | 68 429 798 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H527Y | c.1579C>T | Ekson 14 | 68 429 799 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I98Hfs*26 | c.292_311del | Ekson 4 | 68 444 817 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I206Cfs*27 | c.615_616del | Ekson 6 | 68 440 879 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I206T | c.617T>C | Ekson 6 | 68 440 879 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K295X | c.883A>T | Ekson 9 | 68 439 057 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K298Sfs*27 | c.893del | Ekson 9 | 68 439 046 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K303X | c.907A>T | Ekson 9 | 68 439 033 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K354Efs*11 | c.1059dup | Ekson 10 | 68 438 255 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L22P | c.65T>C | Ekson 2 | 68 448 653 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L36Sfs*58 | c.106del | Ekson 3 | 68 446 848 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L42F | c.124C>T | Ekson 3 | 68 446 831 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L67R | c.200T>G | Ekson 3 | 68 446 755 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L328F | c.982C>T | Ekson 9 | 68 438 958 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L341S | c.1022T>C | Ekson 10 | 68 438 293 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L372X | c.1115del | Ekson 10 | 68 438 199 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L383X | c.1148T>G | Ekson 11 | 68 431 566 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L487Efs*25 | c.1459_1460del | Ekson 14 | 68 429 917 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M285Wfs*40 | c.852del | Ekson 8 | 68 439 196 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N131K | c.393T>A | Ekson 5 | 68 444 633 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N191D | c.571A>G | Ekson 6 | 68 440 925 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N199Kfs*35 | c.596dup | Ekson 6 | 68 440 899 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N260Qfs*18 | c.778_785del | Ekson 8 | 68 439 263 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N302Kfs*17 | c.906_907del | Ekson 9 | 68 439 032 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N321Kfs*15 | c.962dup | Ekson 9 | 68 438 977 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N356Kfs*9 | c.1067dup | Ekson 10 | 68 438 247 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N356Mfs*17 | c.1067del | Ekson 10 | 68 438 247 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P25L | c.74C>T | Ekson 2 | 68 448 644 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P47Qfs*47 | c.138del | Ekson 3 | 68 446 816 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P111S | c.331C>T | Ekson 4 | 68 444 798 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P111T | c.331C>A | Ekson 4 | 68 444 798 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P363H | c.1088C>A | Ekson 10 | 68 438 227 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P363R | c.1088C>G | Ekson 10 | 68 438 227 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |