Variandid
TRDN variandid
Siin on 8 TRDN varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.22+29A>G | Intron 1 | 123 636 725 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.391+1G>A | Intron 3 | 123 548 453 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.550+1_550+2insA | Intron 6 | 123 516 139 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| D18Afs*14 | c.53_56del | Ekson 2 | 123 571 098 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| E168X | c.502G>T | Ekson 6 | 123 516 189 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| E178Kfs*45 | c.531del | Ekson 6 | 123 516 159 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Q205X | c.613C>T | Ekson 8 | 123 503 899 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| V162Lfs*13 | c.483del | Ekson 5 | 123 530 506 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |