Variandid
RMRP variandid
Siin on 19 RMRP varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Ekson 1 | 35 658 016 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Ekson 1 | 35 658 015 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| n.36C>A | Ekson 1 | 35 657 983 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| n.36C>T | Ekson 1 | 35 657 983 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| n.147G>A | Ekson 1 | 35 657 872 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| n.181G>A | Ekson 1 | 35 657 838 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| n.194G>A193G-A | Ekson 1 | 35 657 825 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| n.196C>T195C-T | Ekson 1 | 35 657 823 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| n.212C>G | Ekson 1 | 35 657 807 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| n.219A>G218A-G | Ekson 1 | 35 657 800 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| n.221T>C | Ekson 1 | 35 657 798 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| n.231C>T | Ekson 1 | 35 657 788 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| n.243A>C | Ekson 1 | 35 657 776 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| n.243A>G | Ekson 1 | 35 657 776 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| n.257_266del | Ekson 1 | 35 657 752 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| n.263G>C | Ekson 1 | 35 657 756 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| n.263G>T262G-T | Ekson 1 | 35 657 756 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| rs1554651423 | 35 658 021 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| rs1554651544 | 35 658 035 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |