Variandid
HBA2 variandid
Siin on 8 HBA2 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | Ekson 3 | 173 692 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2del | Ekson 1 | 172 913 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.93_95+2del | Ekson 1 | 173 004 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C105R | c.313T>C | Ekson 3 | 173 484 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G60D | c.179G>A | Ekson 2 | 173 208 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L30P | c.89T>C | Ekson 1 | 173 001 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L126R | c.377T>G | Ekson 3 | 173 548 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| X143Qext*31 | c.427T>C | Ekson 3 | 173 598 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |