Variandid
CDKL5 variandid
Siin on 33 CDKL5 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A40V | c.119C>T | Ekson 4 | 18 564 496 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A157P | c.469G>C | Ekson 8 | 18 584 268 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A157V | c.470C>T | Ekson 8 | 18 584 269 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.146-1G>A | Intron 4 | 18 575 353 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2151A>G | Ekson 14 | 18 609 569 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C30Y | c.89G>A | Ekson 3 | 18 510 844 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C152R | c.454T>C | Ekson 7 | 18 581 941 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D193G | c.578A>G | Ekson 9 | 18 587 977 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D193V | c.578A>T | Ekson 9 | 18 587 977 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E74X | c.220G>T | Ekson 5 | 18 575 428 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E416Vfs*2 | c.1247_1248del | Ekson 12 | 18 604 168 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F13S | c.38T>C | Ekson 2 | 18 507 134 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G20V | c.59G>T | Ekson 2 | 18 507 155 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G22E | c.65G>A | Ekson 3 | 18 510 820 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H124Qfs*2 | c.372_385del | Ekson 6 | 18 579 935 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I72T | c.215T>C | Ekson 5 | 18 575 423 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L97P | c.290T>C | Ekson 6 | 18 579 855 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L182P | c.545T>C | Ekson 8 | 18 584 344 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L405Tfs*89 | c.1211_1212dup | Ekson 12 | 18 604 131 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N71D | c.211A>G | Ekson 5 | 18 575 419 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q219P | c.656A>C | Ekson 9 | 18 588 055 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q219R | c.656A>G | Ekson 9 | 18 588 055 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q834X | c.2500C>T | Ekson 18 | 18 628 374 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q929X | c.2785C>T | Ekson 18 | 18 628 659 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R178Q | c.533G>A | Ekson 8 | 18 584 332 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R948X | c.2842C>T | Ekson 18 | 18 628 716 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S438Qfs*25 | c.1311dup | Ekson 12 | 18 604 234 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T288R | c.863C>G | Ekson 11 | 18 598 499 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V718M | c.2152G>A | Ekson 14 | 18 609 570 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y24C | c.71A>G | Ekson 3 | 18 510 826 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y117X | c.351T>A | Ekson 6 | 18 579 916 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y171X | c.513C>A | Ekson 8 | 18 584 312 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y941Ifs*12 | c.2821del | Ekson 18 | 18 628 694 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |