Variandid
SCN1A variandid
Siin on 12 SCN1A varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|
| A420V | c.1259C>T | 166 046 888 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G908R | c.2722G>C | 166 038 000 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P768L | c.2303C>T | 166 041 343 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P1838Lfs*20 | c.5511del | 165 991 763 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R219G | c.655A>G | 166 052 891 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R219T | c.656G>C | 166 052 890 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R931H | c.2792G>A | 166 037 930 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1639P | c.4916G>C | 165 992 359 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S570N | c.1709G>A | 166 044 003 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T1210M | c.3629C>T | 166 013 820 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V1637A | c.4910T>C | 165 992 365 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V1637E | c.4910T>A | 165 992 365 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |