Variandid
SLC26A4 variandid
Siin on 14 SLC26A4 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | Intron 7 | 107 683 453 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C282Y | c.845G>A | Ekson 7 | 107 683 281 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C565Y | c.1694G>A | Ekson 15 | 107 700 162 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F335L | c.1003T>C | Ekson 9 | 107 689 054 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Ekson 4 | 107 672 192 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I655V | c.1963A>G | Ekson 17 | 107 701 986 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K715N | c.2145G>T | Ekson 19 | 107 710 109 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L117F | c.349C>T | Ekson 4 | 107 672 182 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L236V | c.706C>G | Ekson 6 | 107 675 050 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R185T | c.554G>C | Ekson 5 | 107 674 302 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T410M | c.1229C>T | Ekson 10 | 107 690 203 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V138F | c.412G>T | Ekson 4 | 107 672 245 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V402M | c.1204G>A | Ekson 10 | 107 690 178 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V570I | c.1708G>A | Ekson 16 | 107 701 101 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |