Variandid
MSH2 variandid
Siin on 540 MSH2 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A123Vfs*51 | c.368del | Ekson 3 | 47 410 094 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A230Lfs*16 | c.687del | Ekson 4 | 47 412 448 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A230Sfs*2 | c.687dup | Ekson 4 | 47 412 448 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A266Qfs*8 | c.795del | Ekson 5 | 47 414 269 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A370Qfs*3 | c.1108del | Ekson 7 | 47 429 772 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A398Gfs*19 | c.1192dup | Ekson 7 | 47 429 856 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A499Cfs*14 | c.1494dup | Ekson 9 | 47 463 137 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A500Pfs*26 | c.1497del | Ekson 9 | 47 463 140 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A573Pfs*17 | c.1717del | Ekson 11 | 47 471 019 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A636P | c.1906G>C | Ekson 12 | 47 475 171 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A765Vfs*47 | c.2294del | Ekson 14 | 47 478 354 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A834Mfs*12 | c.2485_2498dup | Ekson 15 | 47 480 720 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A844X | c.2529_2530del | Ekson 15 | 47 480 762 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.212-1G>A | Intron 1 | 47 408 400 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.212-2A>G | Intron 1 | 47 408 399 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.212-478T>G | Intron 1 | 47 407 923 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.244A>T | Ekson 2 | 47 408 433 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.366+1G>T | Intron 2 | 47 408 556 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.367-1G>A | Intron 2 | 47 410 093 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.367-392_646-534del | Intron 2 | 47 409 701 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.367-465_646-735del | Intron 2 | 47 409 628 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.367-480_645+644del | Intron 2 | 47 409 613 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.367-682_646-957del | Intron 2 | 47 409 411 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.388_389del | Ekson 3 | 47 410 114 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.643C>T | Ekson 3 | 47 410 370 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.645+1G>A | Intron 3 | 47 410 373 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.645+1G>T | Intron 3 | 47 410 373 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.646-2A>G | Intron 3 | 47 412 412 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.646-3T>G | Intron 3 | 47 412 411 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.646-5_652del | Intron 3 | 47 412 408 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.792+1G>A | Intron 4 | 47 412 561 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.792+8_943-450del | Intron 4 | 47 412 567 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.793-2A>C | Intron 4 | 47 414 267 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.793-6_942+450del | Intron 4 | 47 414 262 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.942+1G>T | Intron 5 | 47 414 419 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.942+2del | Intron 5 | 47 414 419 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.942+2T>G | Intron 5 | 47 414 420 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.942+3A>TIVS5+3A>T | Intron 5 | 47 414 421 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.942G>A | Ekson 5 | 47 414 418 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.943-1G>A | Intron 5 | 47 416 295 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.943-1G>C | Intron 5 | 47 416 295 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.943-2A>G | Intron 5 | 47 416 294 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1035G>A | Ekson 6 | 47 416 388 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1046_1047delinsGC | Ekson 6 | 47 416 399 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1076+1G>A | Intron 6 | 47 416 430 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1076+1G>T | Intron 6 | 47 416 430 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1077-1G>C | Intron 6 | 47 429 741 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1077-1G>T | Intron 6 | 47 429 741 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1077-2A>C | Intron 6 | 47 429 740 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1077-2A>G | Intron 6 | 47 429 740 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1077-2A>T | Intron 6 | 47 429 740 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1077-228_1276+6237del | Intron 6 | 47 429 513 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1276+1G>A | Intron 7 | 47 429 942 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1276+1G>C | Intron 7 | 47 429 942 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1276+1G>T | Intron 7 | 47 429 942 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1276+2T>A | Intron 7 | 47 429 943 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1277-1G>A | Intron 7 | 47 445 547 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1277-1G>C | Intron 7 | 47 445 547 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1277-2A>C | Intron 7 | 47 445 546 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1277-2A>G | Intron 7 | 47 445 546 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1277-577_1386+2321del | Intron 7 | 47 444 970 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1277-4078_1386+1817del | Intron 7 | 47 441 469 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1386+1G>A | Intron 8 | 47 445 658 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1386+1G>C | Intron 8 | 47 445 658 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1386+1G>T | Intron 8 | 47 445 658 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1387-1G>T | Intron 8 | 47 463 030 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1387-9T>A | Intron 8 | 47 463 022 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1511-2A>G | Intron 9 | 47 466 656 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1661+1G>A | Intron 10 | 47 466 809 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1661+1G>T | Intron 10 | 47 466 809 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1662-1G>A | Intron 10 | 47 470 964 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1662-2A>G | Intron 10 | 47 470 963 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1662-374_2458+467del | Intron 10 | 47 470 590 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1759+1G>A | Intron 11 | 47 471 063 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1759+2T>A | Intron 11 | 47 471 064 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1759+2T>C | Intron 11 | 47 471 064 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1759+305_2006-34del | Intron 11 | 47 471 366 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1760-1del | Intron 11 | 47 475 023 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1760-1G>A | Intron 11 | 47 475 024 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1760-361_2634+838del | Intron 11 | 47 474 663 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2005+1_2005+11del | Ekson 12 | 47 475 270 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2005+1G>A | Intron 12 | 47 475 271 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2005+1G>C | Intron 12 | 47 475 271 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2005+1G>T | Intron 12 | 47 475 271 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2005+2del | Intron 12 | 47 475 271 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2005+2T>C | Intron 12 | 47 475 272 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2006-1G>C | Intron 12 | 47 476 366 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2006-2A>G | Intron 12 | 47 476 365 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2210+1G>A | Intron 13 | 47 476 572 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2210+1G>C | Intron 13 | 47 476 572 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2210+111_2557del | Intron 13 | 47 476 681 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2211-1G>T | Intron 13 | 47 478 271 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2211-2A>C | Intron 13 | 47 478 270 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2211-2A>T | Intron 13 | 47 478 270 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2228_2231del | Ekson 14 | 47 478 285 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2228C>G | Ekson 14 | 47 478 289 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2251G>C | Ekson 14 | 47 478 312 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2292G>A | Ekson 14 | 47 478 353 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2458+1G>A | Intron 14 | 47 478 520 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2634+1G>A | Intron 15 | 47 480 872 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |