Variandid
BRAF variandid
Siin on 10 BRAF varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | Ekson 6 | 140 801 536 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.735A>T | Ekson 6 | 140 801 537 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.739T>C | Ekson 6 | 140 801 533 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| F247L | c.741T>G | Ekson 6 | 140 801 531 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F247S | c.740T>C | Ekson 6 | 140 801 532 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F247V | c.739T>G | Ekson 6 | 140 801 533 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L245F | c.735A>C | Ekson 6 | 140 801 537 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N581D | c.1741A>G | Ekson 14 | 140 754 187 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q257R | c.770A>G | Ekson 6 | 140 801 502 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T244P | c.730A>C | Ekson 6 | 140 801 542 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |