Variandid

OTC variandid

Siin on 49 OTC varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Variant	HGVS c.	Ekson või intron	Positsioon (GRCh38)	ClinVari klassifikatsioon	Ülevaatuse staatus
A208T	c.622G>A	Ekson 6	38 403 699	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A209V	c.626C>T	Ekson 6	38 403 703	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A233V	c.698C>T	Ekson 7	38 408 776	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3G>A		Ekson 1	38 352 699	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.77+1G>A		Intron 1	38 352 774	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.298+2T>G		Intron 3	38 369 879	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.540+1G>A		Intron 5	38 401 429	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.540+265G>A		Intron 5	38 401 693	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.663+1G>T		Intron 6	38 403 741	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.663+2T>C		Intron 6	38 403 742	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.717G>A		Ekson 7	38 408 795	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.867+1126A>G		Intron 8	38 410 151	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C303G	c.907T>G	Ekson 9	38 411 901	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E122G	c.365A>G	Ekson 4	38 381 408	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E273del	c.817_819del	Ekson 8	38 408 971	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E310del	c.929_931del	Ekson 9	38 411 917	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G162A	c.485G>C	Ekson 5	38 401 373	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G188R	c.562G>C	Ekson 6	38 403 639	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G195R	c.583G>A	Ekson 6	38 403 660	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G197R	c.589G>A	Ekson 6	38 403 666	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
I53T	c.158T>C	Ekson 2	38 367 371	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
I159M	c.477T>G	Ekson 5	38 401 365	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
K221N	c.663G>T	Ekson 6	38 403 740	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L301F	c.903A>T	Ekson 9	38 411 897	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L304F	c.912G>T	Ekson 9	38 411 906	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
M205T	c.614T>C	Ekson 6	38 403 691	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
M206I	c.618G>A	Ekson 6	38 403 695	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
M206R	c.617T>G	Ekson 6	38 403 694	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
M268T	c.803T>C	Ekson 8	38 408 961	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
N161S	c.482A>G	Ekson 5	38 401 370	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
P158L	c.473C>T	Ekson 5	38 401 361	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
P169L	c.506C>T	Ekson 5	38 401 394	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
P225L	c.674C>T	Ekson 7	38 408 752	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
Q69X	c.205C>T	Ekson 2	38 367 418	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R23X	c.67C>T	Ekson 1	38 352 763	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R26Q	c.77G>A	Ekson 1	38 352 773	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R40C	c.118C>T	Ekson 2	38 367 331	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R40H	c.119G>A	Ekson 2	38 367 332	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R92Q	c.275G>A	Ekson 3	38 369 854	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R92X	c.274C>T	Ekson 3	38 369 853	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R129H	c.386G>A	Ekson 4	38 381 429	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R141Q	c.422G>A	Ekson 5	38 401 310	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R277Q	c.830G>A	Ekson 8	38 408 988	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R277W	c.829C>T	Ekson 8	38 408 987	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R320X	c.958C>T	Ekson 9	38 411 952	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
rs749748052			38 352 591	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
S340F	c.1019C>T	Ekson 10	38 421 036	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
T178M	c.533C>T	Ekson 5	38 401 421	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
V315D	c.944T>A	Ekson 9	38 411 938	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole