Variandid
ITGB3 variandid
Siin on 147 ITGB3 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A19Gfs*36 | c.55dup | Ekson 1 | 47 253 911 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A76Pfs*10 | c.225_226del | Ekson 3 | 47 283 410 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A283Ifs*12 | c.847_848del | Ekson 6 | 47 287 138 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A398Pfs*24 | c.1192del | Ekson 9 | 47 291 019 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.79+1G>A | Intron 1 | 47 253 941 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.161_165+1delinsCTGATT | Ekson 2 | 47 274 500 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.166-2A>G | Intron 2 | 47 283 352 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.361+1G>A | Intron 3 | 47 283 550 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.362-1G>A | Intron 3 | 47 284 442 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.612_614+1del | Ekson 4 | 47 284 692 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.614+1G>T | Intron 4 | 47 284 696 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.774T>A | Ekson 5 | 47 286 419 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.777+1G>A | Intron 5 | 47 286 423 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.856G>A | Ekson 6 | 47 287 148 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.940-2A>G | Intron 6 | 47 289 679 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1126-1_1126insA | Intron 8 | 47 290 953 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1260G>A | Ekson 9 | 47 291 088 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1431C>T | Ekson 10 | 47 292 309 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1815C>T | Ekson 11 | 47 299 432 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1913+1G>A | Intron 11 | 47 299 531 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1913+5G>T | Intron 11 | 47 299 535 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2014+1G>A | Intron 12 | 47 300 579 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2014+5G>A | Intron 12 | 47 300 583 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2301+1G>C | Intron 14 | 47 307 638 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2302-1G>A | Intron 14 | 47 310 138 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C39G | c.115T>G | Ekson 2 | 47 274 454 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C42X | c.122_125dup | Ekson 2 | 47 274 460 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C75Lfs*10 | c.224del | Ekson 3 | 47 283 411 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C210S | c.629G>C | Ekson 5 | 47 286 274 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C258X | c.774_775del | Ekson 5 | 47 286 416 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C400Y | c.1199G>A | Ekson 9 | 47 291 027 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C463S | c.1388G>C | Ekson 10 | 47 292 266 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C483Y | c.1448G>A | Ekson 10 | 47 292 326 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C486Afs*183 | c.1456del | Ekson 10 | 47 292 333 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C486W | c.1458C>G | Ekson 10 | 47 292 336 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C499R | c.1495T>C | Ekson 10 | 47 292 373 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C532F | c.1595G>T | Ekson 10 | 47 292 473 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C532R | c.1594T>C | Ekson 10 | 47 292 472 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C532Y | c.1595G>A | Ekson 10 | 47 292 473 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C547G | c.1639T>G | Ekson 10 | 47 292 517 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C547W | c.1641C>G | Ekson 10 | 47 292 519 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C547X | c.1641C>A | Ekson 10 | 47 292 519 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C549S | c.1646G>C | Ekson 10 | 47 292 524 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C568R | c.1702T>C | Ekson 11 | 47 299 319 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C601G | c.1801T>G | Ekson 11 | 47 299 418 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C601R | c.1801T>C | Ekson 11 | 47 299 418 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C624Y | c.1871G>A | Ekson 11 | 47 299 488 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D139H | c.415G>C | Ekson 4 | 47 284 496 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D145N | c.433G>A | Ekson 4 | 47 284 514 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D145Y | c.433G>T | Ekson 4 | 47 284 514 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D243H | c.727G>C | Ekson 5 | 47 286 372 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D243V | c.728A>T | Ekson 5 | 47 286 373 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D250G | c.749A>G | Ekson 5 | 47 286 394 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D296_H300del | c.887_901del | Ekson 6 | 47 287 175 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D314A | c.941A>C | Ekson 7 | 47 289 682 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D314Y | c.940G>T | Ekson 7 | 47 289 681 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D663X | c.1986dup | Ekson 12 | 47 300 549 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D677Efs*4 | c.2031_2041del | Ekson 13 | 47 302 736 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E134Gfs*10 | c.401del | Ekson 4 | 47 284 481 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E435X | c.1303G>T | Ekson 10 | 47 292 181 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E437X | c.1309G>T | Ekson 10 | 47 292 187 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E468X | c.1402G>T | Ekson 10 | 47 292 280 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E642X | c.1924G>T | Ekson 12 | 47 300 488 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E664X | c.1990G>T | Ekson 12 | 47 300 554 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F396Sfs*26 | c.1185del | Ekson 9 | 47 291 011 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F539Wfs*11 | c.1616_1617del | Ekson 10 | 47 292 492 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G286R | c.856G>C | Ekson 6 | 47 287 148 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G517Vfs*152 | c.1550del | Ekson 10 | 47 292 425 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G566D | c.1697G>A | Ekson 11 | 47 299 314 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G605D | c.1814G>A | Ekson 11 | 47 299 431 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G605S | c.1813G>A | Ekson 11 | 47 299 430 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G716V | c.2147G>T | Ekson 14 | 47 307 483 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H281P | c.842A>C | Ekson 6 | 47 287 134 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H306P | c.917A>C | Ekson 6 | 47 287 209 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I330N | c.989T>A | Ekson 7 | 47 289 730 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I351_G353delinsM | c.1053_1058del | Ekson 8 | 47 290 201 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I730_L735delinsHWLI | c.2187_2203delinsTCATTGGCTCA | Ekson 14 | 47 307 523 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I740Sfs*89 | c.2217del | Ekson 14 | 47 307 552 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L118H | c.353T>A | Ekson 3 | 47 283 541 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L143S | c.428T>C | Ekson 4 | 47 284 509 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L143W | c.428T>G | Ekson 4 | 47 284 509 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L222P | c.665T>C | Ekson 5 | 47 286 310 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L271Ffs*7 | c.812dup | Ekson 6 | 47 287 102 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L288P | c.863T>C | Ekson 6 | 47 287 155 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L705Cfs*4 | c.2113del | Ekson 13 | 47 302 817 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M144R | c.431T>G | Ekson 4 | 47 284 512 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M150I | c.450G>A | Ekson 4 | 47 284 531 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M150V | c.448A>G | Ekson 4 | 47 284 529 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M253Cfs*30 | c.756del | Ekson 5 | 47 286 400 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N201Tfs*6 | c.602del | Ekson 4 | 47 284 679 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N365S | c.1094A>G | Ekson 8 | 47 290 243 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N470Kfs*2 | c.1409dup | Ekson 10 | 47 292 285 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N470X | c.1406dup | Ekson 10 | 47 292 282 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N597Kfs*72 | c.1791del | Ekson 11 | 47 299 407 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P189S | c.565C>T | Ekson 4 | 47 284 646 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q40X | c.118C>T | Ekson 2 | 47 274 457 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q41X | c.121C>T | Ekson 2 | 47 274 460 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q225Rfs*2 | c.674del | Ekson 5 | 47 286 318 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q254K | c.760C>A | Ekson 5 | 47 286 405 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q254R | c.761A>G | Ekson 5 | 47 286 406 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |