Variandid
MYO7A variandid
Siin on 19 MYO7A varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A1288P | c.3862G>C | Ekson 30 | 77 190 808 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E968D | c.2904G>T | Ekson 23 | 77 181 589 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G2187D | c.6560G>A | Ekson 49 | 77 214 608 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H133N | c.397C>A | Ekson 5 | 77 156 018 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I134N | c.401T>A | Ekson 5 | 77 156 022 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K2021R | c.6062A>G | Ekson 45 | 77 211 162 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L326Q | c.977T>A | Ekson 9 | 77 158 404 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L1935P | c.5804T>C | Ekson 42 | 77 207 350 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N1182K | c.3546C>A | Ekson 28 | 77 189 386 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R395C | c.1183C>T | Ekson 11 | 77 160 265 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R668C | c.2002C>T | Ekson 17 | 77 174 822 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R853H | c.2558G>A | Ekson 21 | 77 179 925 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1168Q | c.3503G>A | Ekson 27 | 77 184 715 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1873Q | c.5618G>A | Ekson 40 | 77 205 599 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S211G | c.631A>G | Ekson 7 | 77 156 900 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S617P | c.1849T>C | Ekson 16 | 77 172 799 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T2109I | c.6326C>T | Ekson 46 | 77 211 909 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V1372G | c.4115T>G | Ekson 31 | 77 192 241 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y403C | c.1208A>G | Ekson 12 | 77 160 980 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |