Variandid
IL2RG variandid
Siin on 34 IL2RG varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.115+1G>T | Intron 1 | 71 111 424 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.115+2T>C | Intron 1 | 71 111 423 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.116-1G>A | Intron 1 | 71 111 051 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.116-2A>G | Intron 1 | 71 111 052 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.269+1G>T | Intron 2 | 71 110 896 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.455-2A>C | Intron 3 | 71 110 297 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.455-2A>T | Intron 3 | 71 110 297 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.924+1G>A | Intron 7 | 71 108 276 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.924G>A | Ekson 7 | 71 108 277 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C62R | c.184T>C | Ekson 2 | 71 110 982 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C62S | c.184T>A | Ekson 2 | 71 110 982 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C62X | c.186T>A | Ekson 2 | 71 110 980 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C72X | c.216C>A | Ekson 2 | 71 110 950 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C115R | c.343T>C | Ekson 3 | 71 110 615 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C182Y | c.545G>A | Ekson 4 | 71 110 205 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E34X | c.100G>T | Ekson 1 | 71 111 440 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E59X | c.175G>T | Ekson 2 | 71 110 991 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E68K | c.202G>A | Ekson 2 | 71 110 964 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E110X | c.328G>T | Ekson 3 | 71 110 630 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q15X | c.43C>T | Ekson 1 | 71 111 497 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q61X | c.181C>T | Ekson 2 | 71 110 985 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q235X | c.703C>T | Ekson 5 | 71 109 282 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q322X | c.964C>T | Ekson 8 | 71 107 882 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R222C | c.664C>T | Ekson 5 | 71 109 321 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R224W | c.670C>T | Ekson 5 | 71 109 315 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R226C | c.676C>T | Ekson 5 | 71 109 309 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R226H | c.677G>A | Ekson 5 | 71 109 308 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R328X | c.982C>T | Ekson 8 | 71 107 864 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S94X | c.281C>A | Ekson 3 | 71 110 677 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V152G | c.455T>G | Ekson 4 | 71 110 295 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W237X | c.710G>A | Ekson 5 | 71 109 275 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W240X | c.720G>A | Ekson 5 | 71 109 265 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W246X | c.738G>A | Ekson 5 | 71 109 247 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y69X | c.207C>A | Ekson 2 | 71 110 959 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |