Variandid
PIK3CD variandid
Siin on 12 PIK3CD varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1002C>G | Ekson 8 | 9 717 608 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C416R | c.1246T>C | Ekson 10 | 9 719 924 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E81K | c.241G>A | Ekson 4 | 9 715 640 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E525A | c.1574A>C | Ekson 13 | 9 720 794 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E525G | c.1574A>G | Ekson 13 | 9 720 794 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E525K | c.1573G>A | Ekson 13 | 9 720 793 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E1021K | c.3061G>A | Ekson 24 | 9 726 972 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E1025G | c.3074A>G | Ekson 24 | 9 726 985 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G124D | c.371G>A | Ekson 5 | 9 715 849 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N334K | c.1002C>A | Ekson 8 | 9 717 608 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y524N | c.1570T>A | Ekson 13 | 9 720 790 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y524S | c.1571A>C | Ekson 13 | 9 720 791 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |