Variandid
SLC6A8 variandid
Siin on 82 SLC6A8 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A153Gfs*36 | c.457dup | Ekson 3 | 153 691 364 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A191Qfs*10 | c.570_571del | Ekson 3 | 153 691 476 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A404P | c.1210G>C | Ekson 8 | 153 693 973 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A478Gfs*24 | c.1432dup | Ekson 10 | 153 694 381 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.262_262+1delinsTT | Ekson 1 | 153 688 836 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.262+1G>T | Intron 1 | 153 688 837 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.263-1G>C | Intron 1 | 153 690 374 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.263-2A>G | Intron 1 | 153 690 373 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.778-2A>G | Intron 4 | 153 693 039 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.912G>A | Ekson 5 | 153 693 175 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.913-1G>A | Intron 5 | 153 693 262 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1016+2T>C | Intron 6 | 153 693 368 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1142-2_1142-1insGGGCC | Intron 7 | 153 693 903 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1142-2A>G | Intron 7 | 153 693 903 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1392+17_1393-37del | Intron 9 | 153 694 283 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1393-1del | Intron 9 | 153 694 342 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1495+2T>G | Intron 10 | 153 694 448 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1495+5G>C | Intron 10 | 153 694 451 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1767+1_1767+2insA | Intron 12 | 153 694 890 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C181R | c.541T>C | Ekson 3 | 153 691 450 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C491W | c.1473C>G | Ekson 10 | 153 694 424 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D287Mfs*21 | c.859del | Ekson 5 | 153 693 120 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D458Sfs*4 | c.1372_1375del | Ekson 9 | 153 694 243 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D474G | c.1421A>G | Ekson 10 | 153 694 372 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E212Vfs*84 | c.635_636del | Ekson 3 | 153 691 542 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E212X | c.634G>T | Ekson 3 | 153 691 543 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E226X | c.676G>T | Ekson 4 | 153 692 006 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E379Vfs*85 | c.1136_1137del | Ekson 7 | 153 693 578 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F107del | c.321_323del | Ekson 2 | 153 690 427 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F315del | c.942_944del | Ekson 6 | 153 693 289 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F315Lfs*148 | c.945_949del | Ekson 6 | 153 693 287 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F354del | c.1059_1061del | Ekson 7 | 153 693 500 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F360del | c.1079_1081del | Ekson 7 | 153 693 520 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F408del | c.1222_1224del | Ekson 8 | 153 693 978 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F473Tfs*37 | c.1417_1420del | Ekson 10 | 153 694 365 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F564Hfs*21 | c.1690_1703del | Ekson 12 | 153 694 810 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G132V | c.395G>T | Ekson 3 | 153 691 304 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G253R | c.757G>C | Ekson 4 | 153 692 087 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G381R | c.1141G>C | Ekson 7 | 153 693 586 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G424D | c.1271G>A | Ekson 9 | 153 694 146 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G466R | c.1396G>A | Ekson 10 | 153 694 347 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G533Vfs*70 | c.1596_1597insGTAAGGGCTGGGGGAGGTGGGGCAGGGCGGGGGGCGAGGCAGGGCGGGGTAGGGGCCCCATTAACCGCAGCATTCTGGTCCGTAGGGCATCTTCATCTTCAACGTTGTGTACTACGAGCCGCTGGTCTGCATG | Ekson 11 | 153 694 618 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G561R | c.1681G>C | Ekson 12 | 153 694 803 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I507Lfs*5 | c.1519_1543del | Ekson 11 | 153 694 551 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K18Tfs*53 | c.53_137delinsCCGTGT | Ekson 1 | 153 688 627 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L286Wfs*22 | c.856del | Ekson 5 | 153 693 116 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L293Qfs*3 | c.878_879del | Ekson 5 | 153 693 138 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L412Qfs*48 | c.1235_1248del | Ekson 8 | 153 693 996 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M519Ifs*41 | c.1556_1557insTTTC | Ekson 11 | 153 694 593 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N74Tfs*23 | c.219del | Ekson 1 | 153 688 792 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N336del | c.1006_1008del | Ekson 6 | 153 693 348 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P31Rfs*66 | c.92del | Ekson 1 | 153 688 662 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P209Rfs*87 | c.626_627del | Ekson 3 | 153 691 534 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P382L | c.1145C>T | Ekson 8 | 153 693 908 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P390L | c.1169C>T | Ekson 8 | 153 693 932 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P397L | c.1190C>T | Ekson 8 | 153 693 953 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P434Lfs*27 | c.1299_1309del | Ekson 9 | 153 694 167 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P544L | c.1631C>T | Ekson 12 | 153 694 753 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P554L | c.1661C>T | Ekson 12 | 153 694 783 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q114H | c.342G>C | Ekson 2 | 153 690 454 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q442Kfs*21 | c.1324del | Ekson 9 | 153 694 197 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q486X | c.1456C>T | Ekson 10 | 153 694 407 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R207W | c.619C>T | Ekson 3 | 153 691 528 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R391W | c.1171C>T | Ekson 8 | 153 693 934 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R440Pfs*25 | c.1318dup | Ekson 9 | 153 694 191 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R514X | c.1540C>T | Ekson 11 | 153 694 577 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S64del | c.191_193del | Ekson 1 | 153 688 762 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S316Ffs*149 | c.946dup | Ekson 6 | 153 693 292 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S567P | c.1699T>C | Ekson 12 | 153 694 821 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T166Sfs*54 | c.497del | Ekson 3 | 153 691 405 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T325Sfs*139 | c.974_975del | Ekson 6 | 153 693 321 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V250Lfs*46 | c.748_749del | Ekson 4 | 153 692 074 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W154X | c.462G>A | Ekson 3 | 153 691 371 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W169X | c.507G>A | Ekson 3 | 153 691 416 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W306X | c.917G>A | Ekson 6 | 153 693 267 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W402X | c.1206G>A | Ekson 8 | 153 693 969 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W518X | c.1554G>A | Ekson 11 | 153 694 591 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W556X | c.1667G>A | Ekson 12 | 153 694 789 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W562X | c.1685G>A | Ekson 12 | 153 694 807 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y262X | c.786C>G | Ekson 5 | 153 693 049 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y317X | c.950dup | Ekson 6 | 153 693 299 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y476X | c.1428C>G | Ekson 10 | 153 694 379 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |