Variandid
BRCA1 variandid
Siin on 2450 BRCA1 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A92Ffs*4 | c.273_274del | Ekson 5 | 43 104 894 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A134Qfs*7 | c.399_400del | Ekson 6 | 43 104 162 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A302Cfs*2 | c.903_904insT | Ekson 10 | 43 094 627 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A302Lfs*12 | c.904del | Ekson 10 | 43 094 626 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A322Kfs*2 | c.964_968del | Ekson 10 | 43 094 562 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A322Lfs*19 | c.964del | Ekson 10 | 43 094 566 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A407Sfs*5 | c.1218_1219insA | Ekson 10 | 43 094 312 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A433Pfs*8 | c.1297del | Ekson 10 | 43 094 233 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A469Qfs*6 | c.1405del | Ekson 10 | 43 094 125 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A521X | c.1561_1564delinsTAAA | Ekson 10 | 43 093 967 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A524Gfs*7 | c.1566_1567insC | Ekson 10 | 43 093 964 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A524Qfs*8 | c.1570del | Ekson 10 | 43 093 960 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A605Hfs*7 | c.1812del | Ekson 10 | 43 093 718 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A794Gfs*7 | c.2378dup | Ekson 10 | 43 093 152 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A807Hfs*8 | c.2418del | Ekson 10 | 43 093 112 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A807Sfs*3 | c.2418dup | Ekson 10 | 43 093 112 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A854Vfs*47 | c.2561_2565del | Ekson 10 | 43 092 965 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A883Gfs*21 | c.2647_2648insGGCA | Ekson 10 | 43 092 883 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A887Dfs*16 | c.2659_2660insA | Ekson 10 | 43 092 871 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A887Gfs*16 | c.2659dup | Ekson 10 | 43 092 871 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A887Sfs*16 | c.2658_2659insA | Ekson 10 | 43 092 872 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A927Cfs*11 | c.2778dup | Ekson 10 | 43 092 752 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A927Mfs*74 | c.2778_2779insAT | Ekson 10 | 43 092 752 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1039Kfs*6 | c.3114_3117delinsGA | Ekson 10 | 43 092 414 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1039Pfs*9 | c.3115del | Ekson 10 | 43 092 415 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1070Vfs*12 | c.3150_3208dup | Ekson 10 | 43 092 322 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1142Hfs*13 | c.3424del | Ekson 10 | 43 092 106 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1166Lfs*44 | c.3496del | Ekson 10 | 43 092 034 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1199Vfs*9 | c.3596_3602del | Ekson 10 | 43 091 928 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1206Pfs*4 | c.3612del | Ekson 10 | 43 091 918 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1279Gfs*8 | c.3830dup | Ekson 10 | 43 091 700 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1279Hfs*28 | c.3835del | Ekson 10 | 43 091 695 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1293Lfs*14 | c.3876del | Ekson 10 | 43 091 654 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1453Gfs*10 | c.4358_4484del | Intron 13 | 43 076 487 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1615Gfs*7 | c.4843dup | Ekson 15 | 43 071 070 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1615Sfs*7 | c.4841dup | Ekson 15 | 43 071 072 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1627Cfs*52 | c.4878dup | Ekson 15 | 43 071 035 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1641Lfs*17 | c.4921del | Ekson 15 | 43 070 992 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1669Pfs*8 | c.5005del | Ekson 16 | 43 067 676 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1708E | c.5123C>A | Ekson 17 | 43 063 903 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1708Gfs*6 | c.5123del | Ekson 17 | 43 063 902 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1789T | c.5365G>A | Ekson 21 | 43 049 162 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1789Vfs*4 | c.5366del | Ekson 21 | 43 049 160 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1814Pfs*20 | c.5440del | Ekson 22 | 43 047 669 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1823Cfs*7 | c.5466dup | Ekson 22 | 43 047 643 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1843E | c.5528C>A | Ekson 23 | 43 045 742 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.3G>T | Ekson 2 | 43 124 094 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.36_39del | Ekson 2 | 43 124 057 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.62dup | Ekson 2 | 43 124 034 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.65del | Ekson 2 | 43 124 031 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.69dup | Ekson 2 | 43 124 027 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.71_72insA | Ekson 2 | 43 124 025 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.74_75del | Ekson 2 | 43 124 021 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.80+4A>TIVS2+4A>T | Intron 2 | 43 124 013 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.81-6T>A | Intron 2 | 43 115 785 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.81-9C>GIVS2-9C>G | Intron 2 | 43 115 788 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.132C>T | Ekson 3 | 43 115 728 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.134+3A>T | Intron 3 | 43 115 723 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.135-1G>TIVS3-1G>T | Intron 3 | 43 106 534 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.190_191insAATGTAAGGATGATATAAA | Ekson 4 | 43 106 477 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.212+1G>AIVS5+1G>Adel22 | Intron 4 | 43 106 455 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.212+1G>TIVS5+1G>T | Intron 4 | 43 106 455 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.212+3A>GIVS5+3A>G | Intron 4 | 43 106 453 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.213-12A>GIVS5-12A>G | Intron 4 | 43 104 968 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.213-15A>G | Intron 4 | 43 104 971 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.302-1G>CIVS6-1G>C | Intron 5 | 43 104 262 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.302-2delIVS6-2delA | Intron 5 | 43 104 262 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.303T>A | Ekson 6 | 43 104 260 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.390C>G | Ekson 6 | 43 104 173 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.441+2T>GIVS7+2T>G | Intron 6 | 43 104 120 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.442-22_442-13del | Intron 6 | 43 099 892 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.456_457del | Ekson 7 | 43 099 864 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.519del | Ekson 7 | 43 099 802 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.547+1G>TIVS8+1G>T | Intron 7 | 43 099 774 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.547+2T>AIVS8+2T>A | Intron 7 | 43 099 773 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.737T>A | Ekson 10 | 43 094 794 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.800C>A | Ekson 10 | 43 094 731 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.848_879del | Ekson 10 | 43 094 651 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.848T>G | Ekson 10 | 43 094 683 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.949_953del | Ekson 10 | 43 094 577 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.963G>A | Ekson 10 | 43 094 568 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.984_988del | Ekson 10 | 43 094 542 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1018dup | Ekson 10 | 43 094 512 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1044_1045del | Ekson 10 | 43 094 485 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1044_1047del | Ekson 10 | 43 094 483 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1059G>A | Ekson 10 | 43 094 472 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1082_1092del | Ekson 10 | 43 094 438 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1086_1141del | Ekson 10 | 43 094 389 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1102G>T | Ekson 10 | 43 094 429 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1110del | Ekson 10 | 43 094 420 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1116G>A | Ekson 10 | 43 094 415 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1193C>G | Ekson 10 | 43 094 338 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1214C>G | Ekson 10 | 43 094 317 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1266T>G | Ekson 10 | 43 094 265 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1277C>G | Ekson 10 | 43 094 254 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1277del | Ekson 10 | 43 094 253 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1319T>G | Ekson 10 | 43 094 212 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1352C>G | Ekson 10 | 43 094 179 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1383del | Ekson 10 | 43 094 147 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1386del | Ekson 10 | 43 094 144 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |