Variandid
SHOC2 variandid
Siin on üks SHOC2 variant, millel on leht. Selle leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| S2G | c.4A>G | Ekson 2 | 110 964 362 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |