Variandid
PAH variandid
Siin on 619 PAH varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A47V | c.140C>T | Ekson 2 | 102 912 819 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A90Cfs*12 | c.266dup | Ekson 3 | 102 894 820 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A104D | c.311C>A | Ekson 3 | 102 894 776 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A104V | c.311C>T | Ekson 3 | 102 894 776 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A132V | c.395C>T | Ekson 4 | 102 877 508 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A156P | c.466G>C | Ekson 5 | 102 866 639 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A165D | c.494C>A | Ekson 5 | 102 866 611 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A165T | c.493G>A | Ekson 5 | 102 866 612 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A202T | c.604G>A | Ekson 6 | 102 855 238 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A202V | c.605C>T | Ekson 6 | 102 855 237 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A246V | c.737C>T | Ekson 7 | 102 852 920 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A300S | c.898G>T | Ekson 8 | 102 851 701 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A300V | c.899C>T | Ekson 8 | 102 851 700 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A309T | c.925G>A | Ekson 9 | 102 846 939 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A309V | c.926C>T | Ekson 9 | 102 846 938 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A313V | c.938C>T | Ekson 9 | 102 846 926 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A322G | c.965C>G | Ekson 9 | 102 846 899 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A322T | c.964G>A | Ekson 9 | 102 846 900 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A342Hfs*58 | c.1024del | Ekson 10 | 102 844 376 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A345S | c.1033G>T | Ekson 10 | 102 844 368 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A345T | c.1033G>A | Ekson 10 | 102 844 368 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A373D | c.1118C>A | Ekson 11 | 102 843 727 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A373Hfs*20 | c.1117_1118del | Ekson 11 | 102 843 726 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A373T | c.1117G>A | Ekson 11 | 102 843 728 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A389Efs*11 | c.1166del | Ekson 11 | 102 843 678 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A395D | c.1184C>A | Ekson 11 | 102 843 661 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A395P | c.1183G>C | Ekson 11 | 102 843 662 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A403V | c.1208C>T | Ekson 12 | 102 840 507 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A434D | c.1301C>A | Ekson 12 | 102 840 414 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A434V | c.1301C>T | Ekson 12 | 102 840 414 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.1A>G | Ekson 1 | 102 917 130 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1A>T | Ekson 1 | 102 917 130 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2T>C | Ekson 1 | 102 917 129 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2T>G | Ekson 1 | 102 917 129 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.3G>A | Ekson 1 | 102 917 128 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.3G>C | Ekson 1 | 102 917 128 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.47_48dup | Ekson 1 | 102 917 082 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.60+4A>T | Intron 1 | 102 917 067 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.60+5G>C | Intron 1 | 102 917 066 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.168_168+1delinsAA | Intron 2 | 102 912 790 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.168+1G>A | Intron 2 | 102 912 790 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.168+1G>T | Intron 2 | 102 912 790 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.168+2T>C | Intron 2 | 102 912 789 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.168+5G>A | Intron 2 | 102 912 786 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.169-1G>A | Intron 2 | 102 894 919 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.169-2A>G | Intron 2 | 102 894 920 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.169-13T>G | Intron 2 | 102 894 931 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.183C>A | Ekson 3 | 102 894 904 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.266_267insG | Ekson 3 | 102 894 820 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.352+1G>A | Intron 3 | 102 894 734 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.353-2A>G | Intron 3 | 102 877 552 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.353-2A>T | Intron 3 | 102 877 552 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.353-6T>A | Intron 3 | 102 877 556 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.441+1G>A | Intron 4 | 102 877 461 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.441+1G>C | Intron 4 | 102 877 461 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.441+2T>A | Intron 4 | 102 877 460 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.441+2T>G | Intron 4 | 102 877 460 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.441+3G>C | Intron 4 | 102 877 459 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.441+5G>A | Intron 4 | 102 877 457 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.441+5G>T | Intron 4 | 102 877 457 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.441+6T>A | Intron 4 | 102 877 456 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.442-1G>A | Intron 4 | 102 866 664 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.442-1G>C | Intron 4 | 102 866 664 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.442-2A>C | Intron 4 | 102 866 665 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.442-2A>G | Intron 4 | 102 866 665 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.442-1377_509+226del | Intron 5 | 102 866 369 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.442-4403_509+883del | Intron 5 | 102 865 712 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.443_509+1del | Intron 5 | 102 866 594 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.498C>G | Ekson 5 | 102 866 607 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.509+1G>A | Intron 5 | 102 866 595 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.510-1G>A | Intron 5 | 102 855 333 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.510-1G>C | Intron 5 | 102 855 333 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.510-2A>G | Intron 5 | 102 855 334 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.510-19_667del | Ekson 6 | 102 855 174 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.510-735_912+434del | Intron 8 | 102 851 252 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.560G>A | Ekson 6 | 102 855 282 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.618C>A | Ekson 6 | 102 855 224 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.699C>G | Ekson 6 | 102 855 143 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.707-1G>A | Intron 6 | 102 852 951 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.707-1G>C | Intron 6 | 102 852 951 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.707-2A>G | Intron 6 | 102 852 952 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.707-2del | Intron 6 | 102 852 951 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.842+1G>A | Intron 7 | 102 852 814 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.842+1G>T | Intron 7 | 102 852 814 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.842+2T>A | Intron 7 | 102 852 813 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.842+3G>C | Intron 7 | 102 852 812 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.842+4A>G | Intron 7 | 102 852 811 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.843-1G>A | Intron 7 | 102 851 757 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.843-2A>T | Intron 7 | 102 851 758 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.843-5T>C | Intron 7 | 102 851 761 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.865G>A | Ekson 8 | 102 851 734 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.912+1G>A | Intron 8 | 102 851 686 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.912+1G>C | Intron 8 | 102 851 686 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.912+1G>T | Intron 8 | 102 851 686 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.912+2T>C | Intron 8 | 102 851 685 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.912G>A | Ekson 8 | 102 851 687 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.913-2A>G | Intron 8 | 102 846 953 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.913-7A>G | Intron 8 | 102 846 958 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.914_1199+1del | Intron 11 | 102 843 644 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.969+1G>A | Intron 9 | 102 846 894 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |