Variandid
ANO5 variandid
Siin on 16 ANO5 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A432G | c.1295C>G | Ekson 13 | 22 255 485 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.41-1G>A | Intron 1 | 22 203 803 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1898+1G>A | Intron 17 | 22 263 044 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| D81G | c.242A>G | Ekson 5 | 22 221 158 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E36Dfs*7 | c.108_109del | Ekson 3 | 22 211 278 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F578S | c.1733T>C | Ekson 16 | 22 262 231 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F835del | c.2503_2505del | Ekson 21 | 22 276 180 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G231V | c.692G>T | Ekson 8 | 22 236 206 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K102Vfs*2 | c.304_308del | Ekson 6 | 22 225 988 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L330Ffs*6 | c.989dup | Ekson 10 | 22 250 345 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N64Kfs*15 | c.191dup | Ekson 5 | 22 221 100 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R50X | c.148C>T | Ekson 4 | 22 218 255 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R58W | c.172C>T | Ekson 4 | 22 218 279 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R484C | c.1450C>T | Ekson 15 | 22 259 561 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R758C | c.2272C>T | Ekson 20 | 22 274 605 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y673C | c.2018A>G | Ekson 18 | 22 270 431 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |