Variandid
ACVRL1 variandid
Siin on 92 ACVRL1 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| C46S | c.137G>C | Ekson 3 | 51 913 174 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C51G | c.151T>G | Ekson 3 | 51 913 188 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C89F | c.266G>T | Ekson 3 | 51 913 303 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C207Lfs*51 | c.620del | Ekson 5 | 51 914 067 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E236K | c.706G>A | Ekson 6 | 51 914 519 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H328Y | c.982C>T | Ekson 7 | 51 915 434 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N98S | c.293A>G | Ekson 3 | 51 913 330 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q490X | c.1468C>T | Ekson 10 | 51 920 849 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R411Q | c.1232G>A | Ekson 8 | 51 916 219 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S186I | c.557G>T | Ekson 5 | 51 914 005 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S333I | c.998G>T | Ekson 7 | 51 915 450 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W406X | c.1217G>A | Ekson 8 | 51 916 204 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A49Gfs*120 | c.145dup | Ekson 3 | 51 913 176 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| A400D | c.1199C>A | Ekson 8 | 51 916 186 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| A400T | c.1198G>A | Ekson 8 | 51 916 185 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| A400V | c.1199C>T | Ekson 8 | 51 916 186 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| c.61+1G>A | Intron 2 | 51 912 536 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.525+1G>A | Intron 4 | 51 913 771 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.525+1G>T | Intron 4 | 51 913 771 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.625+1G>A | Intron 5 | 51 914 074 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.626-2A>G | Intron 5 | 51 914 437 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.772+1G>C | Intron 6 | 51 914 586 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.772+5G>A | Intron 6 | 51 914 590 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.1049-1G>A | Intron 7 | 51 916 035 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.1377+1G>A | Intron 9 | 51 919 116 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.1378-69C>A | Intron 9 | 51 920 690 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| C51S | c.151T>A | Ekson 3 | 51 913 188 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| C51Y | c.152G>A | Ekson 3 | 51 913 189 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| C69F | c.206G>T | Ekson 3 | 51 913 243 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| C69R | c.205T>C | Ekson 3 | 51 913 242 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| C90X | c.270C>A | Ekson 3 | 51 913 307 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| C182X | c.546C>A | Ekson 5 | 51 913 994 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| C308X | c.924C>A | Ekson 7 | 51 915 376 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| C344Y | c.1031G>A | Ekson 7 | 51 915 483 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| C471X | c.1413C>A | Ekson 10 | 51 920 794 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| E159X | c.475G>T | Ekson 4 | 51 913 720 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| E379K | c.1135G>A | Ekson 8 | 51 916 122 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| E391X | c.1171G>T | Ekson 8 | 51 916 158 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| E407D | c.1221G>T | Ekson 8 | 51 916 208 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| G136Sfs*28 | c.406_409del | Ekson 4 | 51 913 648 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| G211D | c.632G>A | Ekson 6 | 51 914 445 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| G350R | c.1048G>C | Ekson 7 | 51 915 500 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| G416S | c.1246G>A | Ekson 8 | 51 916 233 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| H87Tfs*35 | c.259del | Ekson 3 | 51 913 294 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| I346_A347delinsT | c.1037_1039del | Ekson 7 | 51 915 488 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| I346Rfs*44 | c.1036_1040del | Ekson 7 | 51 915 485 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| K25Sfs*10 | c.72_79del | Ekson 3 | 51 913 106 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L138Gfs*30 | c.412_413del | Ekson 4 | 51 913 656 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L273P | c.818T>C | Ekson 7 | 51 915 270 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L285F | c.853C>T | Ekson 7 | 51 915 305 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L489P | c.1466T>C | Ekson 10 | 51 920 847 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| M438T | c.1313T>C | Ekson 9 | 51 919 051 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| N96D | c.286A>G | Ekson 3 | 51 913 323 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| P23Lfs*2 | c.68del | Ekson 3 | 51 913 102 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| P378S | c.1132C>T | Ekson 8 | 51 916 119 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| P449L | c.1346C>T | Ekson 9 | 51 919 084 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| P452L | c.1355C>T | Ekson 9 | 51 919 093 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| P476R | c.1427C>G | Ekson 10 | 51 920 808 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Q169X | c.505C>T | Ekson 4 | 51 913 750 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Q201X | c.601C>T | Ekson 5 | 51 914 049 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Q321X | c.961C>T | Ekson 7 | 51 915 413 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Q357X | c.1069C>T | Ekson 8 | 51 916 056 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Q384X | c.1150C>T | Ekson 8 | 51 916 137 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R47P | c.140G>C | Ekson 3 | 51 913 177 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R47Pfs*8 | c.139_140insCG | Ekson 3 | 51 913 176 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R61Sfs*61 | c.183del | Ekson 3 | 51 913 218 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R67Q | c.200G>A | Ekson 3 | 51 913 237 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R67W | c.199C>T | Ekson 3 | 51 913 236 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R144X | c.430C>T | Ekson 4 | 51 913 675 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R291Tfs*100 | c.872_873del | Ekson 7 | 51 915 320 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R374Q | c.1121G>A | Ekson 8 | 51 916 108 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R374W | c.1120C>T | Ekson 8 | 51 916 107 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R411W | c.1231C>T | Ekson 8 | 51 916 218 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R479Q | c.1436G>A | Ekson 10 | 51 920 817 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R479X | c.1435C>T | Ekson 10 | 51 920 816 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R484Q | c.1451G>A | Ekson 10 | 51 920 832 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R484W | c.1450C>T | Ekson 10 | 51 920 831 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| S225Cfs*11 | c.673_674del | Ekson 6 | 51 914 482 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| S233del | c.696_698del | Ekson 6 | 51 914 505 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| S233L | c.698C>T | Ekson 6 | 51 914 511 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| S305F | c.914C>T | Ekson 7 | 51 915 366 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| T197I | c.590C>T | Ekson 5 | 51 914 038 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| T248Sfs*143 | c.743_744del | Ekson 6 | 51 914 552 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| T277K | c.830C>A | Ekson 7 | 51 915 282 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| T277R | c.830C>G | Ekson 7 | 51 915 282 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| T372I | c.1115C>T | Ekson 8 | 51 916 102 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| V442A | c.1325T>C | Ekson 9 | 51 919 063 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| W50R | c.148T>C | Ekson 3 | 51 913 185 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| W217X | c.651G>A | Ekson 6 | 51 914 464 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| W274X | c.822G>A | Ekson 7 | 51 915 274 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| W472X | c.1415G>A | Ekson 10 | 51 920 796 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Y375X | c.1121_1124dup | Ekson 8 | 51 916 107 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |