Variandid
KRAS variandid
Siin on 3 KRAS varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| G60R | c.178G>C | Ekson 3 | 25 227 346 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P34L | c.101C>T | Ekson 2 | 25 245 284 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T58I | c.173C>T | Ekson 3 | 25 227 351 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |