Variandid
PTEN variandid
Siin on 238 PTEN varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A34P | c.100G>C | Ekson 2 | 87 894 045 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A39T | c.115G>A | Ekson 2 | 87 894 060 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A39V | c.116C>T | Ekson 2 | 87 894 061 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A148Hfs*5 | c.441_442delinsA | Ekson 5 | 87 933 200 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.1A>G | Ekson 1 | 87 864 470 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.80-1G>C | Intron 1 | 87 894 024 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.106G>A | Ekson 2 | 87 894 051 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.165-1G>A | Intron 2 | 87 925 512 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.165-1G>C | Intron 2 | 87 925 512 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.209+1_209+4del | Ekson 3 | 87 925 557 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.209+4A>G | Intron 3 | 87 925 561 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.209+5G>C | Intron 3 | 87 925 562 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.210-4_210-1del | Intron 3 | 87 931 041 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.492+1G>T | Intron 5 | 87 933 252 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.492+2T>G | Intron 5 | 87 933 253 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.493-2A>G | Intron 5 | 87 952 116 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.634+2T>C | Intron 6 | 87 952 261 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.634+5G>A | Intron 6 | 87 952 264 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.634+5G>C | Intron 6 | 87 952 264 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.635-3C>G | Intron 6 | 87 957 850 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.802-1del | Intron 7 | 87 960 892 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.802-2A>T | Intron 7 | 87 960 892 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.802-2del | Intron 7 | 87 960 891 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1026+1G>A | Intron 8 | 87 961 119 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1027-1G>A | Intron 8 | 87 965 286 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1027-1852A>G | Intron 8 | 87 963 435 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1212A>C | Ekson 9 | 87 965 472 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C71W | c.213T>G | Ekson 4 | 87 931 049 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C71Y | c.212G>A | Ekson 4 | 87 931 048 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C105Y | c.314G>A | Ekson 5 | 87 933 073 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C124R | c.370T>C | Ekson 5 | 87 933 129 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C136W | c.408T>G | Ekson 5 | 87 933 167 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C136Y | c.407G>A | Ekson 5 | 87 933 166 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C211W | c.633C>G | Ekson 6 | 87 952 258 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D22H | c.64G>C | Ekson 1 | 87 864 533 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D22Y | c.64G>T | Ekson 1 | 87 864 533 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D24H | c.70G>C | Ekson 1 | 87 864 539 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D24N | c.70G>A | Ekson 1 | 87 864 539 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D52del | c.155_157del | Ekson 2 | 87 894 094 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D92E | c.276C>G | Ekson 5 | 87 933 035 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D107V | c.320A>T | Ekson 5 | 87 933 079 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D107Y | c.319G>T | Ekson 5 | 87 933 078 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D252G | c.755A>G | Ekson 7 | 87 957 973 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D268Tfs*8 | c.801del | Ekson 7 | 87 958 018 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E91X | c.270dup | Ekson 5 | 87 933 025 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E157X | c.469G>T | Ekson 5 | 87 933 228 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E256X | c.766G>T | Ekson 7 | 87 957 984 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F200S | c.599T>C | Ekson 6 | 87 952 224 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F241S | c.722T>C | Ekson 7 | 87 957 940 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G20V | c.59G>T | Ekson 1 | 87 864 528 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G36E | c.107G>A | Ekson 2 | 87 894 052 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G36R | c.106G>C | Ekson 2 | 87 894 051 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G44D | c.131G>A | Ekson 2 | 87 894 076 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G127E | c.380G>A | Ekson 5 | 87 933 139 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G132D | c.395G>A | Ekson 5 | 87 933 154 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G165R | c.493G>A | Ekson 6 | 87 952 118 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G251V | c.752G>T | Ekson 7 | 87 957 970 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H61D | c.181C>G | Ekson 3 | 87 925 529 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H61R | c.182A>G | Ekson 3 | 87 925 530 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H93P | c.278A>C | Ekson 5 | 87 933 037 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H93R | c.278A>G | Ekson 5 | 87 933 037 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H123D | c.367C>G | Ekson 5 | 87 933 126 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H123R | c.368A>G | Ekson 5 | 87 933 127 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H141P | c.422A>C | Ekson 5 | 87 933 181 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H196Tfs*3 | c.586del | Ekson 6 | 87 952 210 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I33del | c.97_99del | Ekson 2 | 87 894 038 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I50T | c.149T>C | Ekson 2 | 87 894 094 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K6E | c.16A>G | Ekson 1 | 87 864 485 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K66N | c.198G>T | Ekson 3 | 87 925 546 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K125E | c.373A>G | Ekson 5 | 87 933 132 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K254Rfs*42 | c.761_765del | Ekson 7 | 87 957 977 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K267N | c.801G>T | Ekson 7 | 87 958 019 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K322X | c.964A>T | Ekson 8 | 87 961 056 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L23V | c.67T>G | Ekson 1 | 87 864 536 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L57W | c.170T>G | Ekson 3 | 87 925 518 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L70P | c.209T>C | Ekson 3 | 87 925 557 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L112V | c.334C>G | Ekson 5 | 87 933 093 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L181P | c.542T>C | Ekson 6 | 87 952 167 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L247S | c.740T>C | Ekson 7 | 87 957 958 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L295Rfs*7 | c.884_900delinsG | Ekson 8 | 87 960 976 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L316P | c.947T>C | Ekson 8 | 87 961 039 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L320S | c.959T>C | Ekson 8 | 87 961 051 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L345P | c.1034T>C | Ekson 9 | 87 965 294 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M35R | c.104T>G | Ekson 2 | 87 894 049 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M35V | c.103A>G | Ekson 2 | 87 894 048 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M134I | c.402G>C | Ekson 5 | 87 933 161 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M134V | c.400A>G | Ekson 5 | 87 933 159 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N31D | c.91A>G | Ekson 2 | 87 894 036 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N329Kfs*14 | c.987_990del | Ekson 8 | 87 961 075 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P38H | c.113C>A | Ekson 2 | 87 894 058 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P38L | c.113C>T | Ekson 2 | 87 894 058 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P95L | c.284C>T | Ekson 5 | 87 933 043 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P96L | c.287C>T | Ekson 5 | 87 933 046 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P204A | c.610C>G | Ekson 6 | 87 952 235 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P246L | c.737C>T | Ekson 7 | 87 957 955 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q17Rfs*26 | c.50_51del | Ekson 1 | 87 864 518 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q171E | c.511C>G | Ekson 6 | 87 952 136 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q171R | c.512A>G | Ekson 6 | 87 952 137 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q171X | c.511C>T | Ekson 6 | 87 952 136 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q298X | c.892C>T | Ekson 8 | 87 960 984 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |