Variandid
SGCA variandid
Siin on 28 SGCA varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A107V | c.320C>T | Ekson 4 | 50 167 954 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.37+6T>C | Intron 1 | 50 166 083 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.585-1G>A | Intron 5 | 50 169 091 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.957-11C>G | Intron 7 | 50 170 629 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| D234N | c.700G>A | Ekson 6 | 50 169 207 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G68E | c.203G>A | Ekson 3 | 50 167 627 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G168R | c.502G>A | Ekson 5 | 50 168 490 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I103V | c.307A>G | Ekson 3 | 50 167 731 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L31P | c.92T>C | Ekson 2 | 50 167 422 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L66H | c.197T>A | Ekson 3 | 50 167 621 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L89F | c.265C>T | Ekson 3 | 50 167 689 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P205H | c.614C>A | Ekson 6 | 50 169 121 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P205S | c.613C>T | Ekson 6 | 50 169 120 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R34C | c.100C>T | Ekson 2 | 50 167 430 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R34H | c.101G>A | Ekson 2 | 50 167 431 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R77C | c.229C>T | Ekson 3 | 50 167 653 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R81C | c.241C>T | Ekson 3 | 50 167 665 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R98C | c.292C>T | Ekson 3 | 50 167 716 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R98H | c.293G>A | Ekson 3 | 50 167 717 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R192X | c.574C>T | Ekson 5 | 50 168 562 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R221C | c.661C>T | Ekson 6 | 50 169 168 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R221P | c.662G>C | Ekson 6 | 50 169 169 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R284C | c.850C>T | Ekson 7 | 50 170 245 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S82R | c.246C>A | Ekson 3 | 50 167 670 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V242F | c.724G>T | Ekson 6 | 50 169 231 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V247M | c.739G>A | Ekson 6 | 50 169 246 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y90C | c.269A>G | Ekson 3 | 50 167 693 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y134X | c.402C>G | Ekson 5 | 50 168 390 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |