Variandid
COCH variandid
Siin on 6 COCH varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| G87A | c.260G>C | Ekson 5 | 30 878 831 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G87E | c.260G>A | Ekson 5 | 30 878 831 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G87V | c.260G>T | Ekson 5 | 30 878 831 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G87W | c.259G>T | Ekson 5 | 30 878 830 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G88E | c.263G>A | Ekson 5 | 30 878 834 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P51S | c.151C>T | Ekson 4 | 30 877 640 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |