Variandid
IL7R variandid
Siin on 15 IL7R varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.83-2A>T | Intron 1 | 35 860 850 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.221+1G>A | Intron 2 | 35 860 991 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.221+2T>G | Intron 2 | 35 860 992 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.537+1G>A | Intron 4 | 35 871 214 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.538-1G>A | Intron 4 | 35 873 479 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C118Y | c.353G>A | Ekson 3 | 35 867 437 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E79X | c.235G>T | Ekson 3 | 35 867 319 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I121Nfs*8 | c.361dup | Ekson 3 | 35 867 438 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K119X | c.355A>T | Ekson 3 | 35 867 439 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P132S | c.394C>T | Ekson 4 | 35 871 070 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q89X | c.265C>T | Ekson 3 | 35 867 349 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R206X | c.616C>T | Ekson 5 | 35 873 558 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S221I | c.662G>T | Ekson 5 | 35 873 604 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S235X | c.704C>G | Ekson 5 | 35 873 646 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V127I | c.379G>A | Ekson 3 | 35 867 463 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |