Variandid
MSH6 variandid
Siin on 274 MSH6 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A794Hfs*9 | c.2379_2380del | Ekson 4 | 47 800 361 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1055P | c.3163G>C | Ekson 4 | 47 801 146 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1236Efs*2 | c.3678_3706dup | Ekson 8 | 47 806 234 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1320Efs*6 | c.3959_3962del | Ekson 9 | 47 806 605 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1320Sfs*5 | c.3939_3957dup | Ekson 9 | 47 806 588 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.3G>T | Ekson 1 | 47 783 236 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.457+2T>A | Intron 2 | 47 791 125 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.458-1G>A | Intron 2 | 47 795 893 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.642C>G | Ekson 4 | 47 798 625 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.652A>T | Ekson 4 | 47 798 635 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1614_1615delinsG | Ekson 4 | 47 799 597 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1634_1637del | Ekson 4 | 47 799 615 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.3172+1G>T | Intron 4 | 47 801 156 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.3173-2_3173-1del | Intron 4 | 47 803 417 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.3173-446_3556+215del | Intron 4 | 47 802 973 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.3379_3438+5del | Ekson 5 | 47 803 625 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.3438+1G>A | Intron 5 | 47 803 686 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.3439-1G>T | Intron 5 | 47 804 909 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.3439-2A>G | Intron 5 | 47 804 908 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.3644_3646+1del | Ekson 7 | 47 805 704 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.3647-1G>A | Intron 7 | 47 806 203 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.3647-2A>C | Intron 7 | 47 806 202 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.3647-6_3647-1del | Intron 7 | 47 806 197 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.3795_3801+23del | Ekson 8 | 47 806 351 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.4001+2T>C | Intron 9 | 47 806 653 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.4002-31_4002-8delinsTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTT | Intron 9 | 47 806 748 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C426Vfs*27 | c.1276del | Ekson 4 | 47 799 258 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C687X | c.2061T>A | Ekson 4 | 47 800 044 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C783X | c.2348_2349del | Ekson 4 | 47 800 329 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1269Mfs*6 | c.3804dup | Ekson 9 | 47 806 453 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1275X | c.3821_3824dup | Ekson 9 | 47 806 466 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D284Gfs*2 | c.845dup | Ekson 4 | 47 798 827 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D380Afs*6 | c.1139_1143del | Ekson 4 | 47 799 118 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D857Ffs*10 | c.2569_2572del | Ekson 4 | 47 800 548 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D1058H | c.3172G>C | Ekson 4 | 47 801 155 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D1107Vfs*8 | c.3320del | Ekson 5 | 47 803 566 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D1171Efs*5 | c.3513_3514del | Ekson 6 | 47 804 982 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D1171X | c.3511_3512del | Ekson 6 | 47 804 981 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D1213Gfs*2 | c.3635dup | Ekson 7 | 47 805 695 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E272X | c.814G>T | Ekson 4 | 47 798 797 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E493X | c.1477G>T | Ekson 4 | 47 799 460 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E533X | c.1596dup | Ekson 4 | 47 799 578 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E546Gfs*16 | c.1637_1638del | Ekson 4 | 47 799 617 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E604Lfs*5 | c.1806_1809del | Ekson 4 | 47 799 788 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E846X | c.2535dup | Ekson 4 | 47 800 517 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E993Nfs*4 | c.2976del | Ekson 4 | 47 800 957 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E995Gfs*2 | c.2984del | Ekson 4 | 47 800 966 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E995X | c.2983G>T | Ekson 4 | 47 800 966 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E1023X | c.3067G>T | Ekson 4 | 47 801 050 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E1052Vfs*13 | c.3155_3156del | Ekson 4 | 47 801 135 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E1090Kfs*23 | c.3268_3274del | Ekson 5 | 47 803 510 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E1090Rfs*3 | c.3263dup | Ekson 5 | 47 803 508 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E1119X | c.3355G>T | Ekson 5 | 47 803 602 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E1123X | c.3367G>T | Ekson 5 | 47 803 614 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E1163X | c.3487G>T | Ekson 6 | 47 804 958 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E1281Lfs*44 | c.3840_3846del | Ekson 9 | 47 806 489 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E1310Ifs*20 | c.3920_3927dup | Ekson 9 | 47 806 568 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F706S | c.2117T>C | Ekson 4 | 47 800 100 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F1040X | c.3119_3120del | Ekson 4 | 47 801 100 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F1088Lfs*5 | c.3261dup | Ekson 5 | 47 803 500 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F1088Sfs*2 | c.3261del | Ekson 5 | 47 803 500 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F1104Lfs*11 | c.3312del | Ekson 5 | 47 803 552 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F1104Wfs*3 | c.3311_3312del | Ekson 5 | 47 803 552 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F1174Ifs*3 | c.3519_3520insA | Ekson 6 | 47 804 990 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F1245Ifs*31 | c.3729_3732dup | Ekson 8 | 47 806 285 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F1323Lfs*14 | c.3969_3979del | Ekson 9 | 47 806 618 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G237Dfs*9 | c.710del | Ekson 4 | 47 798 691 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G624Afs*11 | c.1869del | Ekson 4 | 47 799 849 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G685X | c.2050_2051dup | Ekson 4 | 47 800 030 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G686D | c.2057G>A | Ekson 4 | 47 800 040 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H367Qfs*4 | c.1101del | Ekson 4 | 47 799 083 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H367R | c.1100A>G | Ekson 4 | 47 799 083 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H1203Qfs*12 | c.3609_3612del | Ekson 7 | 47 805 663 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I745N | c.2234T>A | Ekson 4 | 47 800 217 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I872Nfs*10 | c.2611_2614dup | Ekson 4 | 47 800 592 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I891Tfs*8 | c.2672_2674delinsC | Ekson 4 | 47 800 655 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I1109Yfs*3 | c.3324dup | Ekson 5 | 47 803 567 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I1115Nfs*4 | c.3341_3342insC | Ekson 5 | 47 803 588 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I1313Sfs*7 | c.3932_3935dup | Ekson 9 | 47 806 581 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K218X | c.651dup | Ekson 4 | 47 798 633 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K247X | c.738_739insT | Ekson 4 | 47 798 721 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K543Rfs*19 | c.1628_1629del | Ekson 4 | 47 799 609 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K545Rfs*25 | c.1632_1635del | Ekson 4 | 47 799 613 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K1092X | c.3273dup | Ekson 5 | 47 803 518 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K1233Nfs*6 | c.3699_3702del | Ekson 8 | 47 806 253 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K1296Mfs*29 | c.3887_3893del | Ekson 9 | 47 806 533 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L449P | c.1346T>C | Ekson 4 | 47 799 329 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L527Rfs*44 | c.1580del | Ekson 4 | 47 799 562 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L540del | c.1618_1620del | Ekson 4 | 47 799 596 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L595Yfs*15 | c.1784del | Ekson 4 | 47 799 763 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L634X | c.1901_1902del | Ekson 4 | 47 799 883 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L905X | c.2714T>A | Ekson 4 | 47 800 697 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L951Ifs*12 | c.2851_2858del | Ekson 4 | 47 800 833 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L1018Hfs*4 | c.3053_3054del | Ekson 4 | 47 801 033 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L1061Rfs*18 | c.3182del | Ekson 5 | 47 803 428 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L1063R | c.3188T>G | Ekson 5 | 47 803 435 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L1211P | c.3632T>C | Ekson 7 | 47 805 693 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L1330Vfs*12 | c.3984_3987dup | Ekson 9 | 47 806 630 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M654Sfs*8 | c.1957_1960dup | Ekson 4 | 47 799 939 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M1074Sfs*5 | c.3221del | Ekson 5 | 47 803 467 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |