Variandid

PALB2 variandid

Siin on 552 PALB2 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

Variant	HGVS c.	Ekson või intron	Positsioon (GRCh38)	ClinVari klassifikatsioon	Ülevaatuse staatus
A842Sfs*7	c.2524_2535delinsTCAGA	Ekson 6	23 629 255	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.108+1_108+2insC		Intron 2	23 638 068	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.2559C>T		Ekson 6	23 629 231	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.3350+4A>G		Intron 12	23 607 860	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.3549C>A		Ekson 13	23 603 471	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E3X	c.7G>T	Ekson 1	23 641 151	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E178Nfs*15	c.532del	Ekson 4	23 636 013	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G1121Vfs*3	c.3362del	Ekson 13	23 603 657	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
L531Cfs*30	c.1592del	Ekson 4	23 634 953	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
N280Tfs*8	c.839del	Ekson 4	23 635 706	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
N930Ifs*6	c.2787_2788dup	Ekson 8	23 624 054	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
Q228X	c.682C>T	Ekson 4	23 635 864	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
Q692X	c.2074C>T	Ekson 5	23 630 080	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R1117K	c.3350G>A	Ekson 12	23 607 864	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
S172Gfs*4	c.514_517del	Ekson 4	23 636 028	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
W1038X	c.3113G>A	Ekson 10	23 621 362	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A245Gfs*34	c.734del	Ekson 4	23 635 811	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A385Qfs*39	c.1152del	Ekson 4	23 635 393	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A406Qfs*18	c.1216del	Ekson 4	23 635 329	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A736Pfs*28	c.2205del	Ekson 5	23 629 948	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A995Cfs*16	c.2982dup	Ekson 9	23 622 982	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A1063Pfs*12	c.3186del	Ekson 11	23 614 018	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1A>G		Ekson 1	23 641 157	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2T>C		Ekson 1	23 641 156	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2T>G		Ekson 1	23 641 156	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3G>A		Ekson 1	23 641 155	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.18G>T		Ekson 1	23 641 140	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.48+1G>A		Intron 1	23 641 109	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.48+1G>T		Intron 1	23 641 109	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.48G>A		Ekson 1	23 641 110	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.76del		Ekson 2	23 638 101	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.108+1G>A		Intron 2	23 638 069	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.108+2T>G		Intron 2	23 638 068	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.109-1G>A		Intron 2	23 637 953	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.109-2A>G		Intron 2	23 637 954	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.109-2A>T		Intron 2	23 637 954	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.109-12T>A		Intron 2	23 637 964	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.211+1G>A		Intron 3	23 637 849	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.211+1G>T		Intron 3	23 637 849	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.503C>G		Ekson 4	23 636 043	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.693del		Ekson 4	23 635 852	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1226dup		Ekson 4	23 635 319	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1227T>A		Ekson 4	23 635 319	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1535dup		Ekson 4	23 635 010	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1536C>G		Ekson 4	23 635 010	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1553C>A		Ekson 4	23 634 993	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1653T>G		Ekson 4	23 634 893	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1675C>T		Ekson 4	23 634 871	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1685-1G>C		Intron 4	23 630 470	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1685-2A>G		Intron 4	23 630 471	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1725G>A		Ekson 5	23 630 429	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1919C>G		Ekson 5	23 630 235	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2056del		Ekson 5	23 630 097	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2514+1G>A		Intron 5	23 629 639	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2514+1G>C		Intron 5	23 629 639	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2515-1G>A		Intron 5	23 629 276	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2515-1G>T		Intron 5	23 629 276	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2694G>A		Ekson 7	23 626 290	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2711G>A		Ekson 7	23 626 273	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2717G>A		Ekson 7	23 626 267	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2735G>A		Ekson 7	23 626 249	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2747_2748+4del		Intron 7	23 626 231	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2748+1G>A		Intron 7	23 626 235	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2748+1G>C		Intron 7	23 626 235	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2748+1G>T		Intron 7	23 626 235	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2749-1G>T		Intron 7	23 624 095	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2749-2A>C		Intron 7	23 624 096	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2834+1G>A		Intron 8	23 624 008	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2834+1G>T		Intron 8	23 624 008	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2834+2T>A		Intron 8	23 624 007	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2834+2T>C		Intron 8	23 624 007	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2835-1G>A		Intron 8	23 623 131	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2835-1G>C		Intron 8	23 623 131	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2835-2A>G		Intron 8	23 623 132	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2996+1G>T		Intron 9	23 622 968	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3113+1G>A		Intron 10	23 621 361	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3113+5G>C		Intron 10	23 621 357	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3114-1G>A		Intron 10	23 614 092	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3114-2A>G		Intron 10	23 614 093	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3114G>A		Ekson 11	23 614 091	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3164dup		Ekson 11	23 614 040	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3201+1G>A		Intron 11	23 614 003	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3201+1G>C		Intron 11	23 614 003	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3201+1G>T		Intron 11	23 614 003	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3202-1G>A		Intron 11	23 608 013	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3202-1G>C		Intron 11	23 608 013	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3202-2A>C		Intron 11	23 608 014	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3202-2A>G		Intron 11	23 608 014	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3350+1G>A		Intron 12	23 607 863	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3350+2C>G		Intron 12	23 607 862	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3350+5G>A		Intron 12	23 607 859	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3351-1G>A		Intron 12	23 603 670	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3351-1G>C		Intron 12	23 603 670	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3351-2A>G		Intron 12	23 603 671	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3477G>A		Ekson 13	23 603 543	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3492G>A		Ekson 13	23 603 528	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C77Vfs*100	c.229del	Ekson 4	23 636 316	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C396Lfs*5	c.1186dup	Ekson 4	23 635 359	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C396X	c.1188C>A	Ekson 4	23 635 358	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C756Wfs*21	c.2255_2267dup	Ekson 5	23 629 886	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole