Variandid
GP9 variandid
Siin on 16 GP9 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Ekson 3 | 129 062 172 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C24R | c.70T>C | Ekson 3 | 129 061 809 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C38R | c.112T>C | Ekson 3 | 129 061 851 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C89Y | c.266G>A | Ekson 3 | 129 062 005 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C135Y | c.404G>A | Ekson 3 | 129 062 143 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Ekson 3 | 129 062 043 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F71C | c.212T>G | Ekson 3 | 129 061 951 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F71S | c.212T>C | Ekson 3 | 129 061 951 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G40Afs*43 | c.119del | Ekson 3 | 129 061 854 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L7P | c.20T>C | Ekson 3 | 129 061 759 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L56P | c.167T>C | Ekson 3 | 129 061 906 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N61S | c.182A>G | Ekson 3 | 129 061 921 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V148Gfs*67 | c.442dup | Ekson 3 | 129 062 176 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W150X | c.450G>A | Ekson 3 | 129 062 189 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y95C | c.284A>G | Ekson 3 | 129 062 023 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y95X | c.285T>G | Ekson 3 | 129 062 024 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |