Variandid
CDH1 variandid
Siin on 228 CDH1 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A530Cfs*7 | c.1587dup | Ekson 11 | 68 819 300 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A546Lfs*11 | c.1636del | Ekson 11 | 68 819 347 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.1A>G | Ekson 1 | 68 737 416 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2T>A | Ekson 1 | 68 737 417 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2T>C | Ekson 1 | 68 737 417 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2T>G | Ekson 1 | 68 737 417 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.3G>A | Ekson 1 | 68 737 418 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.11G>A | Ekson 1 | 68 737 426 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.48+1G>A | Intron 1 | 68 737 464 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.49-2A>G | Intron 1 | 68 738 295 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.60G>A | Ekson 2 | 68 738 308 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.467G>A | Ekson 4 | 68 808 503 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.531+1G>A | Intron 4 | 68 808 568 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.532-1G>C | Intron 4 | 68 808 692 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.687+1G>A | Intron 5 | 68 808 849 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.832+1G>A | Intron 6 | 68 810 342 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.832+1G>T | Intron 6 | 68 810 342 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.833-2A>G | Intron 6 | 68 811 682 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.833-9C>G | Intron 6 | 68 811 675 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1008+2T>C | Intron 7 | 68 811 861 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1008G>A | Ekson 7 | 68 811 859 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1009-2_1009-1del | Intron 7 | 68 812 132 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1137+1G>A | Intron 8 | 68 812 264 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1137+2T>C | Intron 8 | 68 812 265 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1137G>A1137G-A | Ekson 8 | 68 812 263 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1137G>T | Ekson 8 | 68 812 263 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1320+1G>C | Intron 9 | 68 813 496 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1565+1_1565+2insT | Intron 10 | 68 815 760 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1565+1del | Ekson 10 | 68 815 759 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1565+1G>AIVS10+1G>A | Intron 10 | 68 815 760 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1565+1G>C | Intron 10 | 68 815 760 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1565+1G>T | Intron 10 | 68 815 760 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1565+5G>A | Intron 10 | 68 815 764 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1711_1711+5del | Ekson 11 | 68 819 424 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1711+1G>A | Intron 11 | 68 819 426 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1711+1G>C | Intron 11 | 68 819 426 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2165-1G>C | Intron 13 | 68 828 173 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2296-1G>A | Intron 14 | 68 829 653 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2296-2A>G | Intron 14 | 68 829 652 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2438_2439+2del | Ekson 15 | 68 829 795 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2440-2A>G | Intron 15 | 68 833 288 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C163X | c.489C>A | Ekson 4 | 68 808 525 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C688X | c.2064_2065del | Ekson 13 | 68 823 523 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D538Tfs*19 | c.1612del | Ekson 11 | 68 819 324 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D662X | c.1979dup | Ekson 13 | 68 823 440 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E24X | c.70G>T | Ekson 2 | 68 738 318 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E26X | c.76G>T | Ekson 2 | 68 738 324 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E261X | c.781G>T | Ekson 6 | 68 810 290 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E265X | c.793G>T | Ekson 6 | 68 810 302 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E336D | c.1008G>T | Ekson 7 | 68 811 859 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E353K | c.1057G>A | Ekson 8 | 68 812 183 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E494X | c.1480G>T | Ekson 10 | 68 815 674 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E497Lfs*23 | c.1488_1494del | Ekson 10 | 68 815 680 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E648X | c.1942G>T | Ekson 13 | 68 823 404 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E702X | c.2104G>T | Ekson 13 | 68 823 566 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E758X | c.2272G>T | Ekson 14 | 68 828 281 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E763X | c.2287G>T | Ekson 14 | 68 828 296 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E836X | c.2506G>T | Ekson 16 | 68 833 356 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F810Lfs*6 | c.2430del | Ekson 15 | 68 829 784 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G169Afs*46 | c.504del | Ekson 4 | 68 808 535 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G239R | c.715G>A | Ekson 6 | 68 810 224 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G502Afs*20 | c.1505del | Ekson 10 | 68 815 696 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G579Rfs*9 | c.1733dup | Ekson 12 | 68 822 021 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G693Rfs*3 | c.2076_2077del | Ekson 13 | 68 823 537 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G715Efs*7 | c.2144del | Ekson 13 | 68 823 604 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G759Efs*11 | c.2276del | Ekson 14 | 68 828 283 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G775Afs*8 | c.2324del | Ekson 15 | 68 829 678 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H121Afs*47 | c.360dup | Ekson 3 | 68 801 862 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H128Ifs*87 | c.382del | Ekson 3 | 68 801 884 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H128Pfs*42 | c.376_382dup | Ekson 3 | 68 801 874 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H233Rfs*10 | c.696_697del | Ekson 6 | 68 810 200 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H632Rfs*30 | c.1895_1896del | Ekson 12 | 68 822 179 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I161Efs*54 | c.480_486delinsAGAATA | Ekson 4 | 68 808 516 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I415Pfs*3 | c.1237_1238dup | Ekson 9 | 68 813 409 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I594Hfs*11 | c.1779dup | Ekson 12 | 68 822 063 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I640Sfs*22 | c.1917_1918del | Ekson 12 | 68 822 205 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I650Hfs*12 | c.1948_1949del | Ekson 13 | 68 823 408 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I651Sfs*3 | c.1948_1949dup | Ekson 13 | 68 823 408 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I665Sfs*14 | c.1993del | Ekson 13 | 68 823 451 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K113X | c.337A>T | Ekson 3 | 68 801 843 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K153Efs*61 | c.457_460del | Ekson 4 | 68 808 492 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K153X | c.457A>T | Ekson 4 | 68 808 493 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K314X | c.940A>T | Ekson 7 | 68 811 791 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K447Nfs*8 | c.1341del | Ekson 10 | 68 815 534 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K816X | c.2446A>T | Ekson 16 | 68 833 296 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L355X | c.1064del | Ekson 8 | 68 812 188 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L452Tfs*2 | c.1354_1357del | Ekson 10 | 68 815 547 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L583Afs*5 | c.1746dup | Ekson 12 | 68 822 034 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L667Sfs*12 | c.1999del | Ekson 13 | 68 823 460 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L831Afs*4 | c.2490dup | Ekson 16 | 68 833 339 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N174Kfs*25 | c.521dup | Ekson 4 | 68 808 552 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N240Kfs*10 | c.720del | Ekson 6 | 68 810 228 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N369Kfs*24 | c.1107del | Ekson 8 | 68 812 232 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N390Kfs*3 | c.1170del | Ekson 9 | 68 813 344 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N481Kfs*41 | c.1443del | Ekson 10 | 68 815 636 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N531Qfs*6 | c.1590dup | Ekson 11 | 68 819 302 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P42Sfs*16 | c.124_126delinsT | Ekson 2 | 68 738 372 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P126Rfs*89 | c.377del | Ekson 3 | 68 801 877 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P147Wfs*20 | c.438_439del | Ekson 4 | 68 808 470 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P219Lfs*31 | c.656del | Ekson 5 | 68 808 815 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |