Variandid
CTLA4 variandid
Siin on 15 CTLA4 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A121Pfs*23 | c.361del | Ekson 2 | 203 870 834 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C35X | c.105C>A | Ekson 1 | 203 868 047 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D153N | c.457G>A | Ekson 2 | 203 870 933 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L24Pfs*35 | c.71_72del | Ekson 1 | 203 868 009 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L28Ffs*44 | c.75del | Ekson 1 | 203 868 016 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L28Sfs*32 | c.81dup | Ekson 1 | 203 868 017 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P32Ffs*29 | c.94_101delinsTTCTCTTCATCA | Ekson 1 | 203 868 036 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P136A | c.406C>G | Ekson 2 | 203 870 882 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P136L | c.407C>T | Ekson 2 | 203 870 883 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P136S | c.406C>T | Ekson 2 | 203 870 882 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P137L | c.410C>T | Ekson 2 | 203 870 886 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P137R | c.410C>G | Ekson 2 | 203 870 886 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R51X | c.151C>T | Ekson 2 | 203 870 627 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R75W | c.223C>T | Ekson 2 | 203 870 699 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y139C | c.416A>G | Ekson 2 | 203 870 892 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |