Variandid
MAX variandid
Siin on 2 MAX varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A67D | c.200C>A | Ekson 4 | 65 078 008 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R33X | c.97C>T | Ekson 3 | 65 093 782 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |