Variandid
SDHAF2 variandid
Siin on 14 SDHAF2 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.37-1G>C | Intron 1 | 61 437 624 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.260+1G>A | Intron 2 | 61 437 849 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.371-2A>G | Intron 3 | 61 445 939 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| F89Lfs*9 | c.267del | Ekson 3 | 61 438 005 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| G78R | c.232G>A | Ekson 2 | 61 437 820 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| N103Efs*4 | c.305_306insA | Ekson 3 | 61 438 048 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Q56X | c.166C>T | Ekson 2 | 61 437 754 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R77Gfs*10 | c.229_230del | Ekson 2 | 61 437 814 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| S4Lfs*31 | c.9_19del | Ekson 1 | 61 430 152 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| S8X | c.23C>A | Ekson 1 | 61 430 169 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| S10Rfs*3 | c.28del | Ekson 1 | 61 430 172 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| W55X | c.165G>A | Ekson 2 | 61 437 753 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Y105X | c.315T>A | Ekson 3 | 61 438 058 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Y119Lfs*8 | c.355dup | Ekson 3 | 61 438 095 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |