Variandid
SGCB variandid
Siin on 8 SGCB varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| F233Lfs*16 | c.699_702del | Ekson 5 | 52 028 018 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G129Qfs*2 | c.377_384dup | Ekson 3 | 52 029 722 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R29X | c.85A>T | Ekson 2 | 52 033 589 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R91C | c.271C>T | Ekson 3 | 52 029 836 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R131X | c.391C>T | Ekson 3 | 52 029 716 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S114F | c.341C>T | Ekson 3 | 52 029 766 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T151R | c.452C>G | Ekson 4 | 52 028 899 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V89M | c.265G>A | Ekson 3 | 52 029 842 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |