Variandid
DICER1 variandid
Siin on 40 DICER1 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.734+3A>T | Intron 6 | 95 129 469 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1509+16A>G | Intron 9 | 95 117 606 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1752+213A>G | Intron 10 | 95 116 240 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1753-9A>G | Intron 10 | 95 115 830 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1907+1G>A | Intron 11 | 95 115 666 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1908-3C>G | Intron 11 | 95 113 227 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2256+5G>A | Intron 14 | 95 111 312 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2256+5G>C | Intron 14 | 95 111 312 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2257-7A>G | Intron 14 | 95 108 510 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2523A>G | Ekson 16 | 95 108 007 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2650+1G>T | Intron 16 | 95 107 879 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2988-1G>T | Intron 18 | 95 105 784 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.5096-12G>A | Intron 23 | 95 094 168 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.5365-4A>G | Intron 24 | 95 091 369 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.5425G>C | Ekson 25 | 95 091 305 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.5527+3A>G | Intron 25 | 95 091 200 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| D1709N | c.5125G>A | Ekson 24 | 95 094 127 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D1713V | c.5138A>T | Ekson 24 | 95 094 114 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D1810Y | c.5428G>T | Ekson 25 | 95 091 302 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D1822G | c.5465A>G | Ekson 25 | 95 091 265 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D1822V | c.5465A>T | Ekson 25 | 95 091 265 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E80X | c.238G>T | Ekson 3 | 95 132 584 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E292Rfs*27 | c.873_877del | Ekson 7 | 95 126 605 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E470X | c.1408G>T | Ekson 9 | 95 117 723 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E503D | c.1509G>C | Ekson 9 | 95 117 622 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E1705K | c.5113G>A | Ekson 24 | 95 094 139 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F896Ifs*6 | c.2685dup | Ekson 17 | 95 107 726 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G1809R | c.5425G>A | Ekson 25 | 95 091 305 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I627Tfs*22 | c.1880_1883del | Ekson 11 | 95 115 690 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L881P | c.2642T>C | Ekson 16 | 95 107 888 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L1583R | c.4748T>G | Ekson 23 | 95 096 172 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L1712Ffs*11 | c.5135dup | Ekson 24 | 95 094 116 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L1827Wfs*11 | c.5479del | Ekson 25 | 95 091 250 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M842Cfs*4 | c.2524del | Ekson 16 | 95 108 005 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N1742del | c.5225_5227del | Ekson 24 | 95 094 024 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q1007X | c.3019C>T | Ekson 19 | 95 105 752 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q1702X | c.5104C>T | Ekson 24 | 95 094 148 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R293Ifs*4 | c.878_881del | Ekson 7 | 95 126 601 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S839F | c.2516C>T | Ekson 16 | 95 108 014 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S1814L | c.5441C>T | Ekson 25 | 95 091 289 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |