Variandid
NEB variandid
Siin on 9 NEB varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | Intron 4 | 151 729 614 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.6076-1G>T | Intron 47 | 151 658 091 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.11910+1G>A | Intron 79 | 151 610 761 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.19944G>A | Ekson 129 | 151 551 738 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| D498G | c.1493A>G | Ekson 17 | 151 696 713 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2313X | c.6937C>T | Ekson 53 | 151 650 864 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R7997X | c.23989C>T | Ekson 168 | 151 501 423 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S6366I | c.19097G>T | Ekson 122 | 151 561 212 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T7382P | c.22144A>C | Ekson 150 | 151 525 975 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |