Variandid
UBE3A variandid
Siin on 15 UBE3A varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2125-1G>A | Intron 9 | 25 354 684 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| E403X | c.1207G>T | Ekson 6 | 25 370 967 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F474Yfs*19 | c.1421_1422del | Ekson 6 | 25 370 751 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G815E | c.2444G>A | Ekson 12 | 25 340 139 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G870D | c.2609G>A | Ekson 13 | 25 339 147 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K856Rfs*4 | c.2567_2570del | Ekson 13 | 25 339 185 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L855_K856del | c.2563_2568del | Ekson 13 | 25 339 187 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L855F | c.2563C>T | Ekson 13 | 25 339 193 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M21T | c.62T>C | Ekson 4 | 25 405 461 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N622S | c.1865A>G | Ekson 8 | 25 356 785 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R526C | c.1576C>T | Ekson 6 | 25 370 598 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S209X | c.626C>G | Ekson 6 | 25 371 548 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S602del | c.1805_1807del | Ekson 8 | 25 356 842 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T126K | c.377C>A | Ekson 6 | 25 371 797 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W788X | c.2364G>A | Ekson 12 | 25 340 219 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |