Variandid
PTPN11 variandid
Siin on 8 PTPN11 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E139D | c.417G>C | Ekson 4 | 112 453 279 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I56T | c.167T>C | Ekson 3 | 112 450 347 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I56V | c.166A>G | Ekson 3 | 112 450 346 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M504V | c.1510A>G | Ekson 13 | 112 489 086 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N308D | c.922A>G | Ekson 8 | 112 477 719 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q510P | c.1529A>C | Ekson 13 | 112 489 105 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T468M | c.1403C>T | Ekson 12 | 112 488 466 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y63C | c.188A>G | Ekson 3 | 112 450 368 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |