Variandid

MEN1 variandid

Siin on 103 MEN1 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Variant	HGVS c.	Ekson või intron	Positsioon (GRCh38)	ClinVari klassifikatsioon	Ülevaatuse staatus
A176P	c.526G>C	Ekson 3	64 808 019	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A242Hfs*6	c.723_724del	Ekson 4	64 807 610	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A242V	c.725C>T	Ekson 4	64 807 610	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A380Sfs*29	c.1136dup	Ekson 8	64 805 683	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A467Gfs*59	c.1400_1413del	Ekson 10	64 804 753	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A467Rfs*98	c.1375_1391dup	Ekson 10	64 804 775	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1A>G		Ekson 2	64 810 109	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1A>T		Ekson 2	64 810 109	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3G>A		Ekson 2	64 810 107	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.196_200dup		Ekson 2	64 809 909	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.445+1G>T		Intron 2	64 809 664	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.446-2A>C		Intron 2	64 808 101	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.446-2A>G		Intron 2	64 808 101	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.654+1G>T		Intron 3	64 807 890	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.655-1G>C		Intron 3	64 807 681	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.783+1G>A		Intron 4	64 807 551	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.783+1G>C		Intron 4	64 807 551	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.784-9G>A		Intron 4	64 807 228	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.912+1G>A		Intron 6	64 807 010	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.913-1G>A		Intron 6	64 806 369	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1049+1G>A		Intron 7	64 806 231	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1049+2T>C		Intron 7	64 806 230	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1306T>C		Ekson 9	64 805 078	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1350+1_1350+11del		Intron 9	64 805 022	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1351-2A>C		Intron 9	64 804 818	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1351-2A>G		Intron 9	64 804 818	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C241R	c.721T>C	Ekson 4	64 807 614	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C421Y	c.1262G>A	Ekson 9	64 805 122	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D70Pfs*51	c.202_206dup	Ekson 2	64 809 903	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D153V	c.458A>T	Ekson 3	64 808 087	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D350V	c.1049A>T	Ekson 7	64 806 232	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D418Afs*26	c.1253_1256del	Ekson 9	64 805 127	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D418N	c.1252G>A	Ekson 9	64 805 132	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E45D	c.135G>C	Ekson 2	64 809 975	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E45K	c.133G>A	Ekson 2	64 809 977	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E336Gfs*31	c.1006dup	Ekson 7	64 806 274	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E363del	c.1087_1089del	Ekson 8	64 805 730	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E392Sfs*53	c.1174del	Ekson 8	64 805 645	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E477X	c.1429G>T	Ekson 10	64 804 738	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E486X	c.1456G>T	Ekson 10	64 804 711	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
F134Lfs*51	c.402del	Ekson 2	64 809 707	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
F447S	c.1340T>C	Ekson 9	64 805 044	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G156R	c.466G>C	Ekson 3	64 808 079	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G202Afs*22	c.605del	Ekson 3	64 807 939	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G225R	c.673G>A	Ekson 4	64 807 662	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G401Vfs*44	c.1202del	Ekson 9	64 805 181	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G531Vfs*28	c.1590del	Ekson 10	64 804 576	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
H139Pfs*46	c.416del	Ekson 2	64 809 693	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
H139Q	c.417C>A	Ekson 2	64 809 693	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
H181R	c.542A>G	Ekson 3	64 808 003	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
H317Y	c.949C>T	Ekson 7	64 806 332	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
I85Sfs*33	c.249_252del	Ekson 2	64 809 857	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
I85Yfs*32	c.252dup	Ekson 2	64 809 857	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
I348N	c.1043T>A	Ekson 7	64 806 238	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
K120del	c.358_360del	Ekson 2	64 809 749	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
K517Efs*14	c.1548dup	Ekson 10	64 804 618	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
K557del	c.1670_1672del	Ekson 10	64 804 494	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L3X	c.6del	Ekson 2	64 810 103	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L22R	c.65T>G	Ekson 2	64 810 045	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L103Cfs*16	c.307del	Ekson 2	64 809 802	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L168P	c.503T>C	Ekson 3	64 808 042	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L223P	c.668T>C	Ekson 4	64 807 667	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L264P	c.791T>C	Ekson 5	64 807 212	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L266Cfs*15	c.796del	Ekson 5	64 807 206	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
N374Tfs*3	c.1119del	Ekson 8	64 805 700	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
P12R	c.35C>G	Ekson 2	64 810 075	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
P71Afs*45	c.211_212del	Ekson 2	64 809 897	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
P277H	c.830C>A	Ekson 6	64 807 093	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
Q96X	c.286C>T	Ekson 2	64 809 824	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
Q209Rfs*15	c.625del	Ekson 3	64 807 919	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
Q258X	c.772C>T	Ekson 4	64 807 563	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
Q339Afs*28	c.1013dup	Ekson 7	64 806 267	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
Q349X	c.1045C>T	Ekson 7	64 806 236	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
Q400X	c.1198C>T	Ekson 9	64 805 186	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
Q450H	c.1350G>C	Ekson 9	64 805 034	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
Q453X	c.1357C>T	Ekson 10	64 804 810	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
Q578X	c.1732C>T	Ekson 10	64 804 435	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R14Lfs*105	c.41_42delinsT	Ekson 2	64 810 068	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R92Afs*27	c.274del	Ekson 2	64 809 835	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R108Sfs*9	c.320dup	Ekson 2	64 809 789	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R415X	c.1243C>T	Ekson 9	64 805 141	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R460X	c.1378C>T	Ekson 10	64 804 789	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R479Gfs*78	c.1435_1441del	Ekson 10	64 804 725	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R516Gfs*43	c.1546del	Ekson 10	64 804 620	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R516Pfs*15	c.1546dup	Ekson 10	64 804 620	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R527X	c.1579C>T	Ekson 10	64 804 588	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
S38F	c.113C>T	Ekson 2	64 809 997	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
S253X	c.758C>A	Ekson 4	64 807 577	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
S555N	c.1664G>A	Ekson 10	64 804 503	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
S572X	c.1715C>A	Ekson 10	64 804 452	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
T210Sfs*13	c.628_631del	Ekson 3	64 807 913	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
V80Wfs*39	c.238del	Ekson 2	64 809 871	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
V215M	c.643G>A	Ekson 3	64 807 902	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
V537Cfs*22	c.1609del	Ekson 10	64 804 557	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
W126Mfs*54	c.374dup	Ekson 2	64 809 735	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
W183X	c.548G>A	Ekson 3	64 807 997	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
W198X	c.594G>A	Ekson 3	64 807 951	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
W341X	c.1022G>A	Ekson 7	64 806 259	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
W436C	c.1308G>T	Ekson 9	64 805 076	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
W436R	c.1306T>A	Ekson 9	64 805 078	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole