Variandid
MTM1 variandid
Siin on 12 MTM1 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | Ekson 9 | 150 645 694 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1353G>A | Ekson 12 | 150 659 756 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1644+1G>A | Intron 14 | 150 663 610 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | Ekson 4 | 150 598 593 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E404K | c.1210G>A | Ekson 11 | 150 657 977 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H598Mfs*23 | c.1792del | Ekson 15 | 150 671 571 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P205L | c.614C>T | Ekson 8 | 150 641 354 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R69C | c.205C>T | Ekson 4 | 150 598 660 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R224X | c.670C>T | Ekson 8 | 150 641 410 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W230C | c.690G>T | Ekson 9 | 150 645 694 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W230R | c.688T>C | Ekson 9 | 150 645 692 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y192C | c.575A>G | Ekson 8 | 150 641 315 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |