Variandid

BMPR1A variandid

Siin on 36 BMPR1A varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Variant	HGVS c.	Ekson või intron	Positsioon (GRCh38)	ClinVari klassifikatsioon	Ülevaatuse staatus
c.67+1G>A		Intron 3	86 876 086	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.431-1G>C		Intron 6	86 900 026	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.676-1G>C		Intron 8	86 917 133	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1166+2T>C		Intron 10	86 919 471	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1343-2A>G		Intron 11	86 923 374	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C376Wfs*5	c.1127dup	Ekson 10	86 919 429	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D38Rfs*33	c.111dup	Ekson 4	86 890 104	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E88X	c.262G>T	Ekson 5	86 892 158	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
F83Hfs*6	c.247_251del	Ekson 5	86 892 138	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G47X	c.139G>T	Ekson 4	86 890 133	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
H312Mfs*10	c.934del	Ekson 10	86 919 235	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
K43Mfs*3	c.128_137del	Ekson 4	86 890 114	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
K419X	c.1255A>T	Ekson 11	86 921 608	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L59Ffs*12	c.176dup	Ekson 4	86 890 164	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L59X	c.176T>A	Ekson 4	86 890 170	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L193Ffs*5	c.578dup	Ekson 8	86 912 284	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L317Mfs*4	c.949_952del	Ekson 10	86 919 248	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
N73X	c.216dup	Ekson 4	86 890 208	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
P136Tfs*13	c.405dup	Ekson 6	86 899 863	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
P465Rfs*33	c.1394del	Ekson 12	86 923 425	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
Q117X	c.349C>T	Ekson 6	86 899 809	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
Q132X	c.394C>T	Ekson 6	86 899 854	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R119C	c.355C>T	Ekson 6	86 899 815	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R152X	c.454C>T	Ekson 7	86 900 050	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R228X	c.682C>T	Ekson 9	86 917 140	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R273X	c.817C>T	Ekson 9	86 917 275	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R361X	c.1081C>T	Ekson 10	86 919 384	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R480W	c.1438C>T	Ekson 12	86 923 471	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R494X	c.1480C>T	Ekson 13	86 923 600	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
S184X	c.551C>G	Ekson 8	86 912 260	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
T121Qfs*2	c.360del	Ekson 6	86 899 818	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
T309Lfs*13	c.924del	Ekson 10	86 919 225	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
W438X	c.1314G>A	Ekson 11	86 921 667	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
Y176X	c.528C>A	Ekson 7	86 900 124	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
Y278X	c.834C>G	Ekson 9	86 917 292	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
Y425X	c.1275C>A	Ekson 11	86 921 628	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole