Variandid
RYR1 variandid
Siin on 141 RYR1 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A152D | c.455C>A | Ekson 6 | 38 444 179 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2200V | c.6599C>T | Ekson 40 | 38 496 265 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2350T | c.7048G>A | Ekson 44 | 38 499 655 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2428T | c.7282G>A | Ekson 45 | 38 499 975 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2437V | c.7310C>T | Ekson 45 | 38 500 003 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A4338Gfs*238 | c.13013_13032del | Ekson 91 | 38 565 341 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.742G>C | Ekson 9 | 38 446 710 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.958-2_958del | Intron 10 | 38 448 646 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1021G>C | Ekson 11 | 38 448 712 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1925+1G>C | Intron 17 | 38 457 631 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.7123G>C | Ekson 44 | 38 499 730 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.8310+1G>T | Intron 52 | 38 505 082 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.9472+1G>A | Intron 63 | 38 512 484 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.10347+1G>A | Intron 68 | 38 523 116 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.10348-6C>G | Intron 68 | 38 523 211 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.12700G>T | Ekson 91 | 38 565 034 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C35R | c.103T>C | Ekson 2 | 38 440 802 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C3402G | c.10204T>G | Ekson 67 | 38 519 399 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D544Y | c.1630G>T | Ekson 15 | 38 455 504 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D1056H | c.3166G>C | Ekson 24 | 38 466 386 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D2129E | c.6387C>G | Ekson 39 | 38 494 464 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D2431N | c.7291G>A | Ekson 45 | 38 499 984 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D2431V | c.7292A>T | Ekson 45 | 38 499 985 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D2431Y | c.7291G>T | Ekson 45 | 38 499 984 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D2730G | c.8189A>G | Ekson 51 | 38 504 869 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D3986E | c.11958C>G | Ekson 87 | 38 543 821 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E342K | c.1024G>A | Ekson 11 | 38 448 715 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E2348del | c.7042_7044del | Ekson 44 | 38 499 644 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E2362K | c.7084G>A | Ekson 44 | 38 499 691 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E3104K | c.9310G>A | Ekson 63 | 38 512 321 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E3391X | c.10171G>T | Ekson 67 | 38 519 366 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F539L | c.1615T>C | Ekson 15 | 38 455 489 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F539V | c.1615T>G | Ekson 15 | 38 455 489 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F2364V | c.7090T>G | Ekson 44 | 38 499 697 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F4976L | c.14928C>G | Ekson 104 | 38 586 150 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G248R | c.742G>A | Ekson 9 | 38 446 710 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G341R | c.1021G>A | Ekson 11 | 38 448 712 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G2375A | c.7124G>C | Ekson 44 | 38 499 731 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G2375R | c.7123G>A | Ekson 44 | 38 499 730 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G2434R | c.7300G>A | Ekson 45 | 38 499 993 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G3990V | c.11969G>T | Ekson 87 | 38 543 832 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G4897D | c.14690G>A | Ekson 102 | 38 584 986 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G4935S | c.14803G>A | Ekson 102 | 38 585 099 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H2253Y | c.6757C>T | Ekson 41 | 38 496 502 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H4833Y | c.14497C>T | Ekson 100 | 38 580 114 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I2453T | c.7358T>C | Ekson 46 | 38 500 640 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K33E | c.97A>G | Ekson 2 | 38 440 796 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K4876R | c.14627A>G | Ekson 101 | 38 580 485 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L13R | c.38T>G | Ekson 1 | 38 433 867 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L2963P | c.8888T>C | Ekson 58 | 38 507 783 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L4838V | c.14512C>G | Ekson 101 | 38 580 370 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L4851V | c.14551C>G | Ekson 101 | 38 580 409 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P4973L | c.14918C>T | Ekson 104 | 38 586 140 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q155K | c.463C>A | Ekson 6 | 38 444 187 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q464K | c.1390C>A | Ekson 13 | 38 452 964 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R44C | c.130C>T | Ekson 2 | 38 440 829 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R163C | c.487C>T | Ekson 6 | 38 444 211 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R163L | c.488G>T | Ekson 6 | 38 444 212 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R177C | c.529C>T | Ekson 6 | 38 444 253 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R328W | c.982C>T | Ekson 11 | 38 448 673 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R401C | c.1201C>T | Ekson 12 | 38 451 842 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R401H | c.1202G>A | Ekson 12 | 38 451 843 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R401L | c.1202G>T | Ekson 12 | 38 451 843 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R530H | c.1589G>A | Ekson 15 | 38 455 463 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R533C | c.1597C>T | Ekson 15 | 38 455 471 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R552W | c.1654C>T | Ekson 15 | 38 455 528 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R614C | c.1840C>T | Ekson 17 | 38 457 545 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R614L | c.1841G>T | Ekson 17 | 38 457 546 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2163C | c.6487C>T | Ekson 39 | 38 494 564 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2163H | c.6488G>A | Ekson 39 | 38 494 565 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2163L | c.6488G>T | Ekson 39 | 38 494 565 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2163P | c.6488G>C | Ekson 39 | 38 494 565 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2336H | c.7007G>A | Ekson 43 | 38 499 223 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2355W | c.7063C>T | Ekson 44 | 38 499 670 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2359Q | c.7076G>A | Ekson 44 | 38 499 683 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2435H | c.7304G>A | Ekson 45 | 38 499 997 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2435L | c.7304G>T | Ekson 45 | 38 499 997 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2452W | c.7354C>T | Ekson 46 | 38 500 636 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2454C | c.7360C>T | Ekson 46 | 38 500 642 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2454H | c.7361G>A | Ekson 46 | 38 500 643 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2458C | c.7372C>T | Ekson 46 | 38 500 654 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2458L | c.7373G>T | Ekson 46 | 38 500 655 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2508C | c.7522C>T | Ekson 47 | 38 500 898 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2508G | c.7522C>G | Ekson 47 | 38 500 898 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2508H | c.7523G>A | Ekson 47 | 38 500 899 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2676W | c.8026C>T | Ekson 50 | 38 504 319 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R3550W | c.10648C>T | Ekson 72 | 38 527 014 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R3772Q | c.11315G>A | Ekson 79 | 38 534 775 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R3903Q | c.11708G>A | Ekson 85 | 38 543 365 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R4737Q | c.14210G>A | Ekson 98 | 38 577 955 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R4737W | c.14209C>T | Ekson 98 | 38 577 954 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R4861H | c.14582G>A | Ekson 101 | 38 580 440 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S1728F | c.5183C>T | Ekson 34 | 38 485 838 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S2345R | c.7035C>A | Ekson 44 | 38 499 642 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S4050Y | c.12149C>A | Ekson 89 | 38 548 287 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T2206M | c.6617C>T | Ekson 40 | 38 496 283 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T4826I | c.14477C>T | Ekson 100 | 38 580 094 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V2117L | c.6349G>C | Ekson 39 | 38 494 426 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V2168M | c.6502G>A | Ekson 39 | 38 494 579 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V2210F | c.6628G>T | Ekson 40 | 38 496 294 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |