Variandid
ACTC1 variandid
Siin on 5 ACTC1 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E101K | c.301G>A | Ekson 3 | 34 793 398 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I284F | c.850A>T | Ekson 6 | 34 791 254 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D26N | c.76G>A | Ekson 2 | 34 794 733 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R212H | c.635G>A | Ekson 5 | 34 792 263 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R314H | c.941G>A | Ekson 6 | 34 791 163 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |