Variandid
FOXN1 variandid
Siin on 29 FOXN1 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| C82X | c.246C>A | Ekson 3 | 28 524 625 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D313Tfs*169 | c.933_936dup | Ekson 7 | 28 534 334 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E303Sfs*247 | c.907del | Ekson 6 | 28 530 823 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E390Kfs*160 | c.1168del | Ekson 8 | 28 534 738 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G337Efs*213 | c.1010del | Ekson 7 | 28 534 411 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H321R | c.962A>G | Ekson 7 | 28 534 365 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H457Pfs*93 | c.1370del | Ekson 8 | 28 534 940 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I433Ffs*117 | c.1296del | Ekson 8 | 28 534 863 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L325P | c.974T>C | Ekson 7 | 28 534 377 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L426Tfs*123 | c.1275_1278del | Ekson 8 | 28 534 840 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L439Cfs*111 | c.1315del | Ekson 8 | 28 534 881 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L456X | c.1367T>A | Ekson 8 | 28 534 938 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L529Wfs*21 | c.1585del | Ekson 8 | 28 535 154 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P350L | c.1049C>T | Ekson 7 | 28 534 452 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P401Afs*144 | c.1201_1216del | Ekson 8 | 28 534 758 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P465Rfs*82 | c.1392_1401del | Ekson 8 | 28 534 959 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P473Hfs*77 | c.1418del | Ekson 8 | 28 534 986 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q474X | c.1420C>T | Ekson 8 | 28 534 991 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q489Rfs*61 | c.1465del | Ekson 8 | 28 535 030 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R114X | c.340C>T | Ekson 3 | 28 524 719 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R255X | c.763C>T | Ekson 5 | 28 529 157 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R320W | c.958C>T | Ekson 7 | 28 534 361 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S188Afs*114 | c.562del | Ekson 3 | 28 524 940 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S459X | c.1376C>A | Ekson 8 | 28 534 947 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T527X | c.1579_1580del | Ekson 8 | 28 535 148 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V294I | c.880G>A | Ekson 6 | 28 530 798 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V294L | c.880G>C | Ekson 6 | 28 530 798 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y241X | c.723C>G | Ekson 5 | 28 529 117 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y455Cfs*94 | c.1364_1367del | Ekson 8 | 28 534 933 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |