Variandid
USH2A variandid
Siin on 20 USH2A varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A4740D | c.14219C>A | Ekson 65 | 215 650 716 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.5857+2T>C | Intron 29 | 216 072 887 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.8559-2A>G | Intron 42 | 215 877 882 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.8682-9A>G | Intron 43 | 215 867 179 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.12295-3T>A | Intron 62 | 215 675 619 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C319Y | c.956G>A | Ekson 6 | 216 325 492 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C620F | c.1859G>T | Ekson 11 | 216 289 392 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C694Y | c.2081G>A | Ekson 12 | 216 250 989 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C759F | c.2276G>T | Ekson 13 | 216 247 118 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1447Qfs*29 | c.4338_4339del | Ekson 20 | 216 190 279 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G1861S | c.5581G>A | Ekson 28 | 216 073 292 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H4603P | c.13808A>C | Ekson 63 | 215 674 103 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I1183Ffs*19 | c.3547_3548del | Ekson 17 | 216 199 889 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N346H | c.1036A>C | Ekson 6 | 216 325 412 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1504Kfs*26 | c.4510dup | Ekson 21 | 216 175 368 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R3905C | c.11713C>T | Ekson 61 | 215 728 383 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R4192C | c.12574C>T | Ekson 63 | 215 675 337 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S1136N | c.3407G>A | Ekson 17 | 216 200 031 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V1839E | c.5516T>A | Ekson 27 | 216 078 145 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y3747X | c.11241C>A | Ekson 58 | 215 758 743 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |