Variandid
KCNH2 variandid
Siin on 54 KCNH2 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A490T | c.1468G>A | Ekson 6 | 150 952 514 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| A614V | c.1841C>T | Ekson 7 | 150 951 552 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| A715Gfs*7 | c.2144_2145del | Intron 8 | 150 950 920 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| c.1128G>A | Ekson 5 | 150 957 291 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.2398+5G>T | Intron 9 | 150 950 163 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.2966-2A>G | Intron 12 | 150 947 516 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| D509N | c.1525G>A | Ekson 6 | 150 952 457 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| D837G | c.2510A>G | Ekson 10 | 150 948 938 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| E23X | c.66dup | Ekson 1 | 150 977 847 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| E58K | c.172G>A | Ekson 2 | 150 974 846 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| E544Rfs*111 | c.1629dup | Ekson 7 | 150 951 763 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| F29L | c.87C>A | Ekson 2 | 150 974 931 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| G572S | c.1714G>A | Ekson 7 | 150 951 679 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| G584S | c.1750G>A | Ekson 7 | 150 951 643 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| G604S | c.1810G>A | Ekson 7 | 150 951 583 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| G626S | c.1876G>A | Ekson 7 | 150 951 517 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| G628S | c.1882G>A | Ekson 7 | 150 951 511 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| G1006Afs*51 | c.3017del | Ekson 13 | 150 947 462 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| H492Y | c.1474C>T | Ekson 6 | 150 952 508 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| H562R | c.1685A>G | Ekson 7 | 150 951 708 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L380Rfs*54 | c.1139del | Ekson 6 | 150 952 842 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L552S | c.1655T>C | Ekson 7 | 150 951 738 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L987Vfs*131 | c.2959_2960del | Ekson 12 | 150 947 610 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| M756V | c.2266A>G | Ekson 9 | 150 950 300 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| N33T | c.98A>C | Ekson 2 | 150 974 920 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| N629S | c.1886A>G | Ekson 7 | 150 951 507 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| N996I | c.2987A>T | Ekson 13 | 150 947 493 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| P605L | c.1814C>T | Ekson 7 | 150 951 579 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| P721L | c.2162C>T | Ekson 9 | 150 950 404 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| P926Afs*14 | c.2775dup | Ekson 12 | 150 947 795 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| P926Rfs*48 | c.2775del | Ekson 12 | 150 947 795 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Q450X | c.1348C>T | Ekson 6 | 150 952 634 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Q664X | c.1990C>T | Ekson 8 | 150 951 076 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Q702X | c.2104C>T | Ekson 8 | 150 950 962 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R273X | c.817C>T | Ekson 4 | 150 958 158 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R366X | c.1096C>T | Ekson 5 | 150 957 323 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R531W | c.1591C>T | Ekson 7 | 150 951 802 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R744X | c.2230C>T | Ekson 9 | 150 950 336 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R752W | c.2254C>T | Ekson 9 | 150 950 312 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R823W | c.2467C>T | Ekson 10 | 150 948 981 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R863X | c.2587C>T | Ekson 10 | 150 948 861 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R1014X | c.3040C>T | Ekson 13 | 150 947 440 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R1033Pfs*23 | c.3096_3099del | Ekson 13 | 150 947 380 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R1033Vfs*26 | c.3092_3096dup | Ekson 13 | 150 947 383 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| S428L | c.1283C>T | Ekson 6 | 150 952 699 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| S660L | c.1979C>T | Ekson 8 | 150 951 087 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| S818L | c.2453C>T | Ekson 10 | 150 948 995 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| S906L | c.2717C>T | Ekson 12 | 150 947 854 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| T74Rfs*32 | c.221_251del | Ekson 2 | 150 974 766 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| T421M | c.1262C>T | Ekson 6 | 150 952 720 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| T623I | c.1868C>T | Ekson 7 | 150 951 525 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| V822M | c.2464G>A | Ekson 10 | 150 948 984 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| W927X | c.2780G>A | Ekson 12 | 150 947 791 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| W1001X | c.3002G>A | Ekson 13 | 150 947 478 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |