Variandid
BRCA2 variandid
Siin on 2963 BRCA2 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Qfs*3 | c.63del | Ekson 2 | 32 316 520 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A39Lfs*41 | c.115del | Ekson 3 | 32 319 123 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A75Dfs*26 | c.223_224insA | Ekson 3 | 32 319 232 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A127Sfs*3 | c.378dup | Ekson 4 | 32 325 135 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A199Hfs*11 | c.595_598del | Ekson 7 | 32 326 574 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A248Vfs*3 | c.743del | Ekson 9 | 32 330 979 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A483Gfs*31 | c.1447dup | Ekson 10 | 32 332 924 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A483Qfs*2 | c.1444del | Ekson 10 | 32 332 921 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A495Ffs*17 | c.1482_1486del | Ekson 10 | 32 332 958 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A518Qfs*7 | c.1552del | Ekson 10 | 32 333 029 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A565Pfs*7 | c.1693_1696del | Ekson 10 | 32 333 166 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A618Sfs*4 | c.1851dup | Ekson 10 | 32 333 328 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A634Lfs*11 | c.1899_1900insTT | Ekson 10 | 32 333 376 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A634Vfs*10 | c.1901del | Ekson 10 | 32 333 378 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A634Vfs*11 | c.1900_1901insTT | Ekson 10 | 32 333 378 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A735Kfs*38 | c.2202_2203insAA | Ekson 11 | 32 336 557 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A735Rfs*38 | c.2201_2202insAA | Ekson 11 | 32 336 556 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A736Qfs*36 | c.2206del | Ekson 11 | 32 336 560 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A737Hfs*35 | c.2208del | Ekson 11 | 32 336 562 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A737Pfs*11 | c.2209_2216del | Ekson 11 | 32 336 561 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A843Sfs*38 | c.2526dup | Ekson 11 | 32 336 880 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A895Vfs*9 | c.2684del | Ekson 11 | 32 337 038 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A902Lfs*2 | c.2701del | Ekson 11 | 32 337 055 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A938Pfs*21 | c.2808_2811del | Ekson 11 | 32 337 160 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1109Efs*10 | c.3326del | Ekson 11 | 32 337 680 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1237Sfs*6 | c.3708dup | Ekson 11 | 32 338 058 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1237Vfs*2 | c.3710del | Ekson 11 | 32 338 064 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1327Cfs*4 | c.3975_3978dup | Ekson 11 | 32 338 329 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1327Lfs*4 | c.3978_3979insTTGC | Ekson 11 | 32 338 333 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1393Gfs*10 | c.4177dup | Ekson 11 | 32 338 531 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1393Rfs*17 | c.4176del | Ekson 11 | 32 338 529 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1411Cfs*3 | c.4229_4230insA | Ekson 11 | 32 338 584 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1439Pfs*9 | c.4314del | Ekson 11 | 32 338 668 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1439Sfs*10 | c.4312_4313dup | Ekson 11 | 32 338 664 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1689Kfs*6 | c.5065_5066delinsAAA | Ekson 11 | 32 339 420 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1725X | c.5171_5172dup | Ekson 11 | 32 339 523 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1797Efs*8 | c.5390del | Ekson 11 | 32 339 744 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1797Kfs*9 | c.5389_5390del | Ekson 11 | 32 339 743 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1825Sfs*4 | c.5472_5473insA | Ekson 11 | 32 339 827 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1843Hfs*4 | c.5526del | Ekson 11 | 32 339 880 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1922Cfs*2 | c.5763dup | Ekson 11 | 32 340 113 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A1996Sfs*7 | c.5985_5986insA | Ekson 11 | 32 340 340 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2185Lfs*6 | c.6553del | Ekson 11 | 32 340 906 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2227Qfs*2 | c.6678del | Ekson 11 | 32 341 031 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2231Vfs*10 | c.6692del | Ekson 11 | 32 341 046 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2233Lfs*8 | c.6696del | Ekson 11 | 32 341 048 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2233Vfs*8 | c.6698del | Ekson 11 | 32 341 052 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2487X | c.7459_7484del | Ekson 15 | 32 356 446 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2513Efs*11 | c.7538del | Ekson 15 | 32 356 529 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2526Qfs*2 | c.7575del | Ekson 15 | 32 356 566 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2534Lfs*18 | c.7595_7596insTT | Ekson 15 | 32 356 587 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2557Sfs*9 | c.7668_7669insA | Ekson 16 | 32 357 792 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2582Lfs*66 | c.7744del | Ekson 16 | 32 357 866 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2595Gfs*8 | c.7781dup | Ekson 16 | 32 357 902 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2671Gfs*2 | c.8012_8034del | Ekson 18 | 32 363 211 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2730P | c.8188G>C | Ekson 18 | 32 363 390 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2764Gfs*6 | c.8290dup | Ekson 18 | 32 363 491 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2770Pfs*7 | c.8308del | Ekson 18 | 32 363 509 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2786Lfs*35 | c.8356del | Ekson 19 | 32 370 425 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2825Dfs*38 | c.8474del | Ekson 19 | 32 370 543 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A2951Gfs*26 | c.8850_8851dup | Ekson 22 | 32 379 411 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A3012Gfs*6 | c.9034dup | Ekson 23 | 32 379 829 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A3023Kfs*6 | c.9066_9067insAA | Ekson 23 | 32 379 861 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A3088Gfs*23 | c.9262dup | Ekson 25 | 32 394 693 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A3088Pfs*16 | c.9262del | Ekson 25 | 32 394 693 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A3122P | c.9364G>C | Ekson 25 | 32 394 796 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A3140Lfs*19 | c.9418_9430del | Ekson 25 | 32 394 846 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A3148Cfs*2 | c.9440dup | Ekson 25 | 32 394 871 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A3270Pfs*5 | c.9808del | Ekson 27 | 32 398 320 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.-40+1G>A | Intron 1 | 32 315 668 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.3G>AM231I | Ekson 2 | 32 316 463 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.37_44del | Ekson 2 | 32 316 492 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.37G>T | Ekson 2 | 32 316 497 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.67+1G>TIVS2+1G>T | Intron 2 | 32 316 528 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.71_96del | Ekson 3 | 32 319 077 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.71del | Ekson 3 | 32 319 077 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.71T>G | Ekson 3 | 32 319 080 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.93G>A | Ekson 3 | 32 319 102 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.110C>G | Ekson 3 | 32 319 119 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.171C>A | Ekson 3 | 32 319 180 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.171C>G | Ekson 3 | 32 319 180 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.171del | Ekson 3 | 32 319 179 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.273C>G | Ekson 3 | 32 319 282 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.277_317-726delinsCCAT | Ekson 3 | 32 319 286 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.316+1G>T | Intron 3 | 32 319 326 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.316+2T>CIVS3+2T>C | Intron 3 | 32 319 327 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.316+3del | Intron 3 | 32 319 327 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.316+5G>AIVS3+5G>A | Intron 3 | 32 319 330 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.316+5G>C | Intron 3 | 32 319 330 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.465_466insT | Ekson 5 | 32 326 140 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.466_467del | Ekson 5 | 32 326 137 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.475+1G>AIVS5+1G>A | Intron 5 | 32 326 151 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.475+1G>TIVS5+1G>T | Intron 5 | 32 326 151 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.476-2A>GIVS5-2A>G | Intron 5 | 32 326 240 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.516G>AK172K | Ekson 6 | 32 326 282 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.517-1del746delG | Intron 6 | 32 326 497 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.517-2A>GIVS6-2A>G | Intron 6 | 32 326 497 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.581G>A | Ekson 7 | 32 326 563 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.631+2T>GIVS7+2T>G | Intron 7 | 32 326 615 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.631+4A>G | Intron 7 | 32 326 617 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |