Variandid
ATM variandid
Siin on 808 ATM varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A911Rfs*19 | c.2730_2731insAG | Ekson 18 | 108 268 501 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.2T>C | Ekson 2 | 108 227 626 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.332-1G>A | Intron 4 | 108 235 669 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.496+5G>A | Intron 5 | 108 235 839 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1122_1123del | Ekson 9 | 108 248 987 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1607+1G>T | Intron 10 | 108 251 073 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2251-2A>T | Intron 14 | 108 257 479 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2251-4A>G | Intron 14 | 108 257 477 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2466+5G>C | Intron 16 | 108 259 080 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2639-23_2639-21del | Intron 17 | 108 268 386 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.3078-1G>A | Intron 20 | 108 272 531 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.3576G>A3576G-A | Ekson 24 | 108 281 168 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.4909+1G>A | Intron 32 | 108 295 060 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.5005+1G>T | Intron 33 | 108 297 383 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.5177+1G>C | Intron 34 | 108 299 886 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.5763-1G>C | Intron 38 | 108 310 159 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.5763-1050A>G5762ins137 | Intron 38 | 108 309 110 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.6372C>G | Ekson 44 | 108 319 978 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.6807G>A | Ekson 46 | 108 325 544 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.6976-2A>C | Intron 47 | 108 327 643 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.7308-14T>G | Intron 49 | 108 330 200 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.8268+1G>A | Intron 56 | 108 335 962 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.8305_8306insA | Ekson 57 | 108 343 258 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.8585-2A>C | Intron 58 | 108 347 277 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.8786+1G>AIVS60+1G>A | Intron 60 | 108 353 881 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.8987+2T>A | Intron 62 | 108 365 220 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C718Lfs*20 | c.2152dup | Ekson 14 | 108 256 241 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C977R | c.2929T>C | Ekson 20 | 108 271 258 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1286Afs*7 | c.3856del | Ekson 26 | 108 284 335 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D130Ifs*23 | c.387del | Ekson 5 | 108 235 722 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D2016G | c.6047A>G | Ekson 41 | 108 315 863 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D2320Mfs*11 | c.6958del | Ekson 47 | 108 326 206 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D2721N | c.8161G>A | Ekson 56 | 108 335 854 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E73Mfs*26 | c.217_218del | Ekson 4 | 108 229 207 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E522Ifs*43 | c.1564_1565del | Ekson 10 | 108 251 025 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E1072X | c.3214G>T | Ekson 22 | 108 272 782 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E1894Afs*9 | c.5681_5682del | Ekson 38 | 108 307 900 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F1463Lfs*10 | c.4389del | Ekson 29 | 108 289 751 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F1877Lfs*39 | c.5631_5635delinsA | Ekson 37 | 108 304 809 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F2799Kfs*4 | c.8395_8404del | Ekson 57 | 108 343 337 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F2827C | c.8480T>G | Ekson 58 | 108 345 804 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F2831Tfs*24 | c.8491_8497del | Ekson 58 | 108 345 811 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G1746R | c.5236G>A | Ekson 35 | 108 301 706 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H1082Lfs*14 | c.3245_3247delinsTGAT | Ekson 22 | 108 272 813 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I2702R | c.8105T>G | Ekson 55 | 108 335 063 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K387Rfs*3 | c.1158del | Ekson 9 | 108 249 023 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K468Efs*18 | c.1402_1403del | Ekson 10 | 108 250 866 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K1387X | c.4158dup | Ekson 28 | 108 289 023 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K1440X | c.4318A>T | Ekson 29 | 108 289 683 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K2717T | c.8150A>C | Ekson 55 | 108 335 108 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K2756X | c.8266A>T | Ekson 56 | 108 335 959 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L275X | c.824del | Ekson 7 | 108 244 946 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L481X | c.1442T>G | Ekson 10 | 108 250 907 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L615P | c.1844T>C | Ekson 12 | 108 252 858 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L762Vfs*2 | c.2284_2285del | Ekson 15 | 108 257 511 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L1046P | c.3137T>C | Ekson 21 | 108 272 591 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L1465P | c.4394T>C | Ekson 29 | 108 289 759 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L1764Yfs*12 | c.5290del | Ekson 35 | 108 301 759 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L1789Rfs*4 | c.5366del | Ekson 36 | 108 302 898 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L2046X | c.6136del | Ekson 42 | 108 316 048 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L2071X | c.6212T>A | Ekson 43 | 108 317 386 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L2307Cfs*65 | c.6916_6917del | Ekson 47 | 108 326 163 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L2452P | c.7355T>C | Ekson 50 | 108 330 261 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L2767P | c.8300T>C | Ekson 57 | 108 343 253 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L3035F | c.9103C>T | Ekson 63 | 108 365 440 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N1719Ifs*5 | c.5156del | Ekson 34 | 108 299 862 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N2736Yfs*10 | c.8206_8207del | Ekson 56 | 108 335 898 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P292L | c.875C>T | Ekson 7 | 108 245 000 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P955Wfs*13 | c.2862_2863del | Ekson 19 | 108 271 086 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P2614Rfs*18 | c.7840_7841insGA | Ekson 53 | 108 332 813 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P2829L | c.8486C>T | Ekson 58 | 108 345 810 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q161Tfs*22 | c.480_484del | Ekson 5 | 108 235 816 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q466X | c.1396C>T | Ekson 10 | 108 250 861 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q1117X | c.3349C>T | Ekson 23 | 108 279 555 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q1839X | c.5515C>T | Ekson 37 | 108 304 693 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q2220X | c.6658C>T | Ekson 46 | 108 325 395 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q2825X | c.8473C>T | Ekson 58 | 108 345 797 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R23X | c.67C>T | Ekson 2 | 108 227 691 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R248L | c.743G>T | Ekson 7 | 108 244 868 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R250X | c.748C>T | Ekson 7 | 108 244 873 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R805X | c.2413C>T | Ekson 16 | 108 259 022 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1095K | c.3284G>A | Ekson 22 | 108 272 852 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1095T | c.3284G>C | Ekson 22 | 108 272 852 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1898X | c.5692C>T | Ekson 38 | 108 307 914 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2136X | c.6404_6405insTT | Ekson 44 | 108 320 009 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2832C | c.8494C>T | Ekson 58 | 108 345 818 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2832L | c.8495G>T | Ekson 58 | 108 345 819 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2849P | c.8546G>C | Ekson 58 | 108 345 870 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R3008C | c.9022C>T | Ekson 63 | 108 365 359 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R3008H | c.9023G>A | Ekson 63 | 108 365 360 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R3047X | c.9139C>T | Ekson 63 | 108 365 476 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S837Ifs*5 | c.2508dup | Ekson 17 | 108 267 210 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S2855_V2856delinsRI | c.8565_8566delinsAA | Ekson 58 | 108 345 889 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S2860del | c.8578_8580del | Ekson 58 | 108 345 896 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T452Nfs*21 | c.1355del | Ekson 10 | 108 250 819 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T1743I | c.5228C>T | Ekson 35 | 108 301 698 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T2333Nfs*40 | c.6997dup | Ekson 48 | 108 327 665 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T2682S | c.8045C>G | Ekson 55 | 108 335 003 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V595Cfs*19 | c.1782del | Ekson 11 | 108 252 009 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V1268X | c.3802del | Ekson 26 | 108 284 280 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |